폐암 재발시키는 ‘유전자돌연변이’ 확인돼
폐암 재발시키는 ‘유전자돌연변이’ 확인돼
  • 김성지 기자 (ohappy@k-health.com)
  • 승인 2014.11.14 09:58
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개인별 맞춤치료에 새 가능성 제시

국내 폐암 환자들에게 가장 많이 나타나는 유형인 폐선암의 재발을 일으키는 특정 유전자 돌연변이가 처음으로 밝혀졌다.

서울아산병원은 장세진 병리과 교수, 김형렬 흉부외과 교수, 한양의대 공구 교수, 서울대 백대현 교수 등으로 이뤄진 공동연구팀이 서울아산병원에서 근치적 폐절제술을 받은 폐선암 환자 247명의 유전체를 분석한 결과 RB 유전자 돌연변이가 수술 후 조기 폐암의 재발에 영향을 미친다는 사실을 확인했다고 전했다.

폐암은 조기발견이 어렵고 재발률이 높아 암으로 사망한 사람 5명 중 1명이 폐암환자일 정도다. 최근에는 폐의 선(腺)세포에 생기는 선암의 발병률이 꾸준히 늘어 폐선암은 국내 폐암환자 중 40% 가까이를 차지하며 가장 흔한 폐암으로 알려져 있다.

조기 폐선암의 최상의 치료는 수술로 알려져 있지만 1기라 할지라도 10∼20%는 수술 후 재발한다. 하지만 지금까지 폐선암 재발을 예측할 수 있는 특정 유전자마커가 밝혀진 바 없었다. 이번 연구로 인해 폐선암 재발 예측과 표적 약물치료 등 폐선암의 맞춤형 치료에 한발 더 다가서게 될 전망이다.

연구팀은 폐선암 1기 157명, 2기 44명, 3기 40명, 4기 6명 등 총 247명 환자에서 얻은 각각의 폐암조직과 정상 폐 조직을 대상으로 차세대 유전체 검사법인 전체 엑솜 염기서열 분석법을 이용해 유전체 모두를 동시에 비교 분석했다.

분석 결과 폐선암의 발생과 관련이 있는 돌연변이 유전자 중 환자의 임상병리학적 정보와 통계적으로 유의한 관계를 보이는 유전자 변이 22개를 발견할 수 있었고 이중 16개는 새롭게 발견한 변이였다.

RB 유전자 변이를 가지고 있는 환자가 재발없이 지낼 확률은 20%로 RB 유전자 변이가 없는 환자의 1/3 수준에 불과했다. RB 유전자 변이가 조기 폐선암 수술 후 환자의 생존과도 밀접한 관련이 있다는 사실이 처음으로 밝혀진 것이다.

장세진 교수는 “RB 유전자 돌연변이의 발견으로 조기폐암의 근치적 절제술 후 재발 고위험군의 분류·선별이 가능해져 적극적 치료와 재발 예방의 길을 찾을 수 있게 됐다”고 말했다.

김형렬 교수는 “폐암 관련 16개 유전자 발견과 EGFR 유전자변이 확인 등 한국인 특유의 유전체 규명 소식은 한국인 폐암 환자들의 특성에 맞는 최상의 개인 맞춤 치료제 개발의 견인차 역할을 할 것”이라고 기대했다.

한편 이번 연구는 보건복지부가 지원한 다부처 유전체사업의 지원으로 수행돼 미래부가 지원한 해외우수연구기관 유치사업의 지원으로 성료됐다. 미국 암연구학회(AACR)가 발간하는‘임상암연구(Clinical Cancer Research)’ 최신호를 통해 발표됐다.


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