ㆍ치료제 있는 질병도 진단시기 놓쳐 악화
ㆍ선별검사 지원 시급
희귀질환의 80%가 유전으로 인해 발생되지만 치료제가 있는 질환조차 진단이 늦어져 치료시기를 놓치고 있다.
희귀질환의 대부분은 부모, 형제, 자녀 중 유전질환으로 많이 발견되는 만큼 위험군이 뚜렷하며 조기진단도 용이하다고 볼 수 있다. 특히 다수가 염색체유전으로 발병하는 만큼 가임기여성을 대상으로 자녀의 유전질환 발생위험성과 대비방법 등에 대해 교육하는 ‘유전상담’의 중요성이 강조되는 추세다.
하지만 희귀질환자나 그 가족들조차 유전상담에 대해 잘 알지 못하는 경우가 많다. 한국희귀난치성질환연합회가 희귀질환자 및 환자가족을 대상으로 실시한 설문조사결과 응답자(141명)의 약 37.6%는 유전상담에 대해 ‘들어본 적이 없거나 이름만 들어봤다’고 답했으며 ‘조금 알고 있다’가 30.5%, ‘매우 잘 알고 있다’는 31.9%에 불과했다.
유전상담은 조기진단뿐 아니라 환자와 환자가족이 희귀질환을 관리하는데도 긍정적인 영향을 미친다.
조사결과에서도 희귀질환자와 가족들은 유전상담 활성화가 필요한 이유에 대해 ‘질환에 대한 정보 및 이해부족(70.7%)’ ‘환자·가족에 대한 심리적 지지 및 상담부족(62.9%)’ ‘치료법 및 의료기술에 대한 이해부족(60.7%)순으로 답했다.
실제로 미국에서는 주마다 차이는 있지만 조기진단을 위해 유전성질환을 포함, 48개 질환에 대한 신생아선별검사를 실시중이다.
하지만 국내에서는 신생아를 대상으로 6개의 선천성대사질환(페닐케톤뇨증, 갈락토오스혈증, 선천성갑상선기능저하증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 선천성부신과형성증)에 대해서만 선별검사하고 있다.
대한의학유전학회 이동환 회장(순천향대 소아청소년과 교수)은 “현재 진행 중인 신생아 대상 선별검사 항목에 더 많은 희귀질환이 포함된다면 희귀질환의 고위험군에 해당되는 아이들이 건강하게 자라고 성장하는데 큰 도움이 될 것”이라며 “희귀질환 환자와 환자 가족의 삶의 질 측면에서도 유전 상담 및 신생아 대상 희귀질환 선별검사에 대한 지원 등 근본적인 대책에 대한 논의가 활성화되길 기대한다”고 말했다.
<헬스경향 손정은 기자 jeson@k-health.com>
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