유방암 중 특히 치료가 어려운 삼중음성유방암 환자들이 혈액검사로 유전자변이를 확인하고 이에 따른 맞춤치료도 가능해졌다.
서울아산병원 종양내과 김성배 교수팀은 삼중음성유방암 환자들의 유방암조직에서 확인된 암신호경로 ‘PI3K-AKT-mTOR’의 유전자 중 PI3K와-AKT1 유전자변이가 환자혈액에서 100% 일치하는 것을 입증했다.
혈액으로 유전자변이검사를 하면 기존의 병리조직을 찾거나 새로 조직을 채취해야 하는 번거로움을 피할 수 있고 혈액에서 여러 번 검사할 수 있는 등의 장점이 있다.
하지만 지금까지 조직과 혈액유전자 이상이 일치하지 않고 검사결과가 다양하다는 보고가 있어 혈액으로 유전자변이검사를 하는 것은 한계가 있었다.
이번 연구에서 PI3K와 AKT1유전자는 혈액과 암조직에서 변이유무가 일치하기 때문에 암수술을 받았더라도 혈액검사만으로 맞춤치료가 가능하다는 것을 처음 입증한 것이다.
삼중음성유방암은 호르몬이나 유전자(HER2)의 영향을 받지 않는 유방암으로 재발이 많고 암진행이 빨라 치료가 어려운 암이다.
김성배 교수팀은 최근 다기관 국제임상 2상연구를 통해 전이성 삼중음성유방암에서 PI3K-AKT-mTOR의 유전자변이가 확인된 환자를 AKT 표적치료제로 치료하면 기존항암제로만 치료하는 것보다 무진행생존기간이 2배 증가했다는 결과를 ‘Lancet Oncology’ 8월호에 발표했다.
김성배 교수팀의 연구결과는 란셋 온콜로지에서 주목할 만한 논문으로 소개됐고 추가 연구로 삼중음성유방암 환자들의 유방암조직과 혈액유전자변이가 100% 일치한다는 사실을 입증했다.
이번 연구결과는 혈액검사를 통해 유전자변이를 검사해 AKT 표적치료제가 적합한 환자군을 선별할 수 있음을 나타낸 것으로 8월에 이어 최근 '란셋 온콜로지' 11월 호에 게재됐다.
서울아산병원 종양내과 김성배 교수는 “삼중음성유방암에서 표적치료제의 효과를 입증하고 혈액과 암조직의 유전자변이가 일치한다는 것을 밝혀 실제 환자선별에도 적용할 수 있다”며 “앞으로 진행될 3상 임상연구에서도 표적치료제의 효과가 확실하게 입증돼 삼중음성뿐 아니라 호르몬양성 유방암환자들에게 새로운 치료법을 제시할 수 있도록 시험할 계획이다”고 밝혔다.
