글로벌 생명공학제약기업 바이오젠 코리아는 스핀라자가 5q 척수성근위축증 치료제로 지난해 12월 29일 식품의약품안전처 승인을 받았다고 발표했다.
스핀라자는 돌연변이 단백질의 유전자정보를 저해하는 주사제로 5번 염색체 돌연변이로 생존운동신경원 단백질이 줄어 발생하는 척수성근위축증을 치료한다. 요추천자로 경막 내 투여하며 척수성근위축증 진단 후 가능한 빨리 투여한다.
척수성 근위축증은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차 위축되는 신경근육계 유전질환이다. 근육긴장성이 떨어지고 근육이 약해지며 혀 근육에 수축 등이 일어나 정상생활이 어려워진다.
발병연령, 신체발달 지표 등에 따라 4개의 유형으로 구분하는데 6개월 미만 신생아에서 발생하는 ‘SMA 1형’은 증상이 심각해 대부분 만 2세가 되기 전에 사망한다. 최근까지 척수성 근위축증으로 근육형태변형과 기능장애를 줄이기 위해 물리치료 외에는 다른 약물치료법이 없었다.
스핀라자는 현재까지 유일하게 허가된 척수성근위축증 치료제로 다수 임상을 통해 척수성근위축증 환자의 운동기능개선과 생존률 상승효과를 입증했다.
SMA로 진단 받은 생후 6개월 이하 영아 중 증상이 나타난 121명을 대상으로 진행한 3상 임상연구에서 스핀라자로 280일간 투약받은 환자 80명은 위약군보다 운동기능 측면에서 유의한 개선효과를 보였으며 치료받지 않은 환자보다 생존률도 크게 높았다.
일부 환자는 타인의 도움 없이 앉거나 서거나 걷는 모습을 보여 질환의 조기단계부터 스핀라자로 치료를 시작하면 우수한 치료효과를 기대할 수 있다는 점도 뒷받침했다.
또 생후 6개월 이후 증상이 나타난 2형 환자와 검사 당시 2세에서 12세 사이의 후기발병환자 총 126명을 대상으로 진행한 3상 임상연구 중간분석에서도 스핀라자를 투여 받은 환자가 그렇지 않은 환자보다 운동기능 면에서 통계적·임상적으로 유의한 개선효과를 보였다.
바이오젠코리아 황세은 대표는 “스핀라자는 그동안 치료옵션이 없던 척수성근위축증의 유일한 치료제다”며 “국내에서 처음 선뵈는 치료제로 미국, 유럽, 일본에 이어 우리나라에서도 신속히 승인돼 기쁘다”고 말했다.
이어 “그동안 치료기회가 제한적이었던 국내 척수성근위축증 환자들이 보다 빠르게 혜택을 받을 수 있도록 모든 역량을 집중하겠다”고 강조했다.
한편 스핀라자는 2016년 12월 미국 식품의약국, 2017년 5월 유럽 의약품청, 6월 캐나다 연방보건국, 7월 일본 후생노동성, 8월 브라질 위생감시국, 11월 호주 식품의약품안전청의 승인을 받았으며 제약계의 노벨상으로 불리는 미국 프리갈리엥어워드에서 2017년 최고 바이오테크놀로지 제품상을 수상하기도 했다.
