젠큐릭스는 핵산품질지표적용 동반진단기술에 관한 논문이 세계적인 학술지 Scientific Reports지에 게재됐다고 밝혔다.
핵산품질지표(iQC index)는 젠큐릭스와 항암제동반진단사업단을 모태로 설립된 연구재단 록원바이오융합연구재단이 공동연구·개발한 것으로 분자진단에 중요한 핵산품질을 측정할 수 있는 새로운 개념이다.
개인맞춤의학 시대가 도래하면서 핵산(DNA, RNA)을 이용한 진단은 정밀의학의 중요한 도구로 사용되고 있다. 진단에서 특정유전자변이에 대한 분석은 치료제와 치료방향성을 정하는데 매우 중요한 요소가 됐다.
현재 진단을 위해 시항하는 환자 조직검체는 보관편의성 때문에 ‘파라핀 포매(Formalin-fixed paraffin-embedded)’해 사용하고 있다. 그러나 파라핀 포매된 검체는 제작·보관과정에서 핵산손상을 유발해 정확한 진단과 분석에 어려움을 겪고 있다.
예를 들어 비소세포성 폐암환자의 EGFR T790M 돌연변이 유전자는 염기서열의 인공적변이로 위양성(False positive)으로 해석될 가능성이 높다. 이로 인해 약물치료에 혼란을 일으키고 건강에 해를 가할 가능성이 높다.
즉 정확한 진단을 위해서는 위양성을 배제시키고 분석에 사용되는 핵산의 품질을 판단해 이를 반영하는 것이 무엇보다 중요하다.
논문에서는 정확한 진단을 위한 독자적인 핵산품질지표 확립 및 임상시험을 통한 품질지표의 임상적 유용성검증에 대한 내용을 담고 있다. 이를 위해 다기관 후향적 임상시험을 진행했으며 여러 기관에서 수집한 FFPET의 제작시기, 방법, 보관 상태에 따라서 추출된 핵산의 손상정도가 차이가 있음을 관찰했다. 이미 허가받은 제품과 비교임상시험을 통해 이러한 요소들이 진단에 큰 영향을 준다는 것을 확인했다.
이러한 사실을 바탕으로 핵산손상정도를 진단에 반영하기 위해 GenesWell™ ddEGFR Mutation Test의 독자적인 iQC index 지수기준을 확립했다. 기존 제품은 지수 기준 값 이하의 검체에서는 위음성 발생빈도가 높게 나타났지만 GenesWell™ ddEGFR Mutation Test는 지수 기준과는 상관없이 정확하고 일관된 결과값이 관찰됨을 확인했다.
또 GenesWell™ ddEGFR Mutation Test는 증폭가능한 핵산을 절대적으로 계수해 샘플 내의 정상형과 돌연변이의 절대량측정이 가능하져 시료 내의 돌연변이 빈도를 정확하게 산출할 수 있음을 증명했다.
이번 논문은 핵산 기반의 분자진단에서 정확한 검사 결과를 얻기 위해 핵산품질이 매우 중요함을 증명했으며 진단에 허용될 수 있는 최소한의 핵산품질을 제시함과 동시에 GenesWell™ ddEGFR Mutation Test의 우월성을 입증했다는 의의가 있다.
젠큐릭스의 GenesWell™ ddEGFR Mutation Test는 지난해 9월 식품의약품안전처로부터 3등급 의료기기 품목허가를 완료했다. 진단에 중요요소인 검체품질을 반영하는 새로운 개념인 iQC index를 적용하면 파라핀 포매된 검체를 이용한 진단검사의 단점을 극복하고 부정확한 질병진단을 예방해 더욱 정확하고 적합한 치료법을 제공할 수 것으로 기대된다.
국내에서는 연간 3만명의 신규 폐암환자가 발생하고 이중 비소세포폐암 환자는 약 80%를 차지한다. 이들 폐암환자 치료에 젠큐릭스의 동반진단기술이 활용될 것으로 보이며 의사에게는 효과적인 항암치료제의 선택에 있어서 보조적 지표를 제공할 수 있을 것으로 기대된다.
젠큐릭스 조상래 대표는 “표환자와 의료비지불자 중심의 맞춤형치료를 뒷받침할 수 있는 핵산품질지표를 적용한 동반진단 기술개발로 환자의 삶의 질 향상뿐 아니라 국가보험재정 건전성에도 크게 이바지할 수 있을 것이다”며 “국내시장뿐 아니라 차별화되고 경쟁력 있는 제품으로 글로벌시장에 도전하겠다”고 말했다.
