유방암은 나이를 떠나 여자라면 누구나 두려워하는 질환이다. 세계보건기구 통계상 유방암은 여성암 사망원인 1위에 해당했다. 특히 우리나라에서 유방암발생률은 10만명 당 52.1명으로 2015년 기준 여성암 2위에 등극했으며 사망자수가 2000년에 비해 2배정도 증가했다.
유방암은 암세포덩어리가 유방의 유관과 소엽에 발생하는 것을 일컫는다. 만일 유두를 자극하지 않았음에도 분비물이 나오거나 종괴(덩어리)가 만져진다면 유방암을 의심할 수 있다. 또 유방의 윤곽과 크기가 변화한다면 유심히 지켜볼 필요가 있다.
하지만 유방암은 예후가 좋고 조기발견 시 쉽게 치료할 수 있다. 5년 생존률은 국한일 경우 98%, 국소일 경우 90%에 달한다. 따라서 자각증상이 느껴진다면 지체하지 말고 하루 빨리 병원을 찾아야 한다.
■유전자변이 있으면 유방암발병률 최대 80% 상승
유방암의 원인을 특정하기란 쉽지 않다. 하지만 유방암을 일으키는 유전자는 있다. 바로 할리우드 배우 안젤리나 졸리를 통해 대중적으로 알려진 BRCA1, BACA2 유전자다.
BRCA1, BRCA2 유전자는 각각 17번과 13번 염색체에 있는 유전자로 DNA복제에 이상이 생길 때 유방이나 난소세포 안에서 수리역할을 담당한다. 만일 BRCA 유전자에 변이가 생기면 DNA수리과정에 문제가 발생해 유방암발병위험도를 60~80% 높인다.
BRCA유전자는 유방암은 물론 유전성 난소암과도 관련이 있는 유전자다. 때문에 유전자검사를 통해 유전적결함을 찾아낸다면 본인 또는 가족에게 발생할 수 있는 유방암, 난소암을 조기발견하고 예방적조치를 취할 수 있다.
건강보험이 적용되는 BRCA 유전자검사 대상은 ▲유방암 혹은 난소암이 진단됐으며 ▲환자의 형제자매(2촌) 이내의 가족 중 1명 이상이 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▲환자본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우 ▲40세 이전에 진단된 유방암, 남성유방암, 양측성유방암, 상피성난소암 등이다.
■유전자변이유무, 간단한 채혈로 알 수 있어
유전성 유방암검사는 차세대염기서열분석법으로 유전성 암에 대한 발병가능성을 진단한다. 검사결과는 ▲유전자변이가 발견되지 않은 경우 ▲발견된 경우 ▲발견됐지만 암과의 인과관계가 명확하지 않은 미분류변이인 경우로 나뉜다.
유전자변이가 발견된 환자는 전문의 상담을 통해 치료법을 선택한다. 약물요법으로는 타목시펜이 주로 사용되는데 이는 반대측 유방에 암이 2차로 발생할 위험률을 53% 감소시킨다. 또 안젤리나 졸리가 시행한 예방적 유방절제술은 유방암발생위험률을 약 90% 이상 줄이는 효과를 기대할 수 있다.
GC녹십자지놈 최종문 전문의는 “혈액검사를 통해 유방암 보인자가 밝혀졌다면 유방암의 위험에서 벗어나기 위해 집중관리해야한다“며 “물려받은 유전자를 바꿀 수는 없지만 적극적인 검사를 통해 평생에 걸쳐 세밀한 관찰과 관리가 반드시 병행돼야한다”고 말했다.
