폼페병환자 스스로 자립하도록 위해 다양한 지원
환자들이 여행가이드·서울여행영상·여행기 등 제작
만성∙희귀난치성질환은 잘 알려지지 않은 만큼 진단까지 오랜 시간이 걸린다.
실제로 질병관리본부에 따르면 희귀질환의료비 지원사업대상자 1705명 중 16.4%는 증상자각부터 최종진단까지 4개 이상의 병원을 거친 것으로 나타났다. 진단을 받는 데 1년 미만이 소요됐다는 응답자가 64.3%로 가장 많았지만 10년 이상 걸렸다는 환자도 6.1%나 됐다.
그중 폼페병은 산 알파-글루코시다아제(GAA)라는 리소좀효소 결핍으로 인해 분해돼야할 글리코겐이 근육세포에 축적돼 근육이 약해지는 진행성신경근육질환이다.
폼페병은 발병시기에 따라 영아형과 후기발현형으로 구분된다. 후기 발현형 폼페병은 대부분 골격근 약화, 근력저하로 인한 달리기 및 보행장애증상이 나타난다. 영아형 폼페병의 경우 전신적인 근긴장 저하, 근력저하, 심비대 및 간비대를 보이며 대부분 1세 이전에 사망한다.
우리나라는 약 40여명만이 폼페병으로 진단받아 아직 자신이 폼페병인지 모르는 사람이 많을 것으로 분석된다. 폼페병은 드문 질환이지만 치료제가 있어 정확하게 진단받으면 치료할 수 있다. 이에 환자들은 자신들의 질환을 알리고 다른 환자들이 적기에 치료받을 수 있도록 발벗고 나섰다.
글로벌헬스케어기업 사노피-아벤티스 코리아(이하 사노피)의 ‘환자단체 임파워먼트 프로그램(P.E.P)’이 그것. 해당 프로그램은 자립기반이 취약한 환자단체들이 잠재된 힘을 발휘함으로써 스스로 공동의 방향을 설정하고 미래를 만들어 가도록 돕는 사회책임활동이다.
사노피는 환자들이 꿈과 희망을 담은 목표를 설정하고 기획하는 과정에서 전문가로 구성된 자문단과 연결해준다. 또 의사결정능력, 실행력, 추진력 등을 발견하고 긍정적인 태도를 갖고 자신감을 회복할 수 있도록 지원한다.
이를 기반으로 환후회가 가장 먼저 한 일은 외출이 어려운 장애인들에게 여행가이드를 제공한 것이다. 이를 통해 장애인들에게 여행을 할 수 있다는 자신감을 심어줬다.
‘폼페병환우회와 함께하는 서울여행’ 영상 4편도 공개했다. 영상에는 병환우회 삼총사가 함께 서울여행을 하면서 장애인으로서 겪는 일상을 담았다. 총 4편의 시리즈로 기획된 영상에는 여행지에 대한 기본정보, 장애인화장실 위치, 휠체어 장애인석 이용안내, 장애인시설 평가 등 여행팁을 자세히 담았다.
최근 환우회는 장애인 문화생활 인식 및 이동권개선을 위한 환자들의 서울여행기 ‘나나의 비상’을 출간하기도 했다. 해당 도서는 폼페병환우회와 함께하는 서울여행’의 에세이버전으로 내용은 폼페병환우회 페이스북과 책에 소개된 QR코드를 통해 영상으로 확인 할 수 있다.
