청각신경변증환자에서 흔한 OTOF 돌연변이 정확히 잡는 새 프로토콜 개발
유전자변이여부 조기 발견해 수술 빨리…청력회복속도↑
인구 고령화로 인해 노인성난청환자가 더욱 증가할 것으로 예상되지만 소아난청환자 역시 꾸준히 늘고 있어 이에 대한 관심 역시 높여야한다는 목소리가 짙다.
그중에서도 태어날 때부터 소리를 듣지 못하는 선천성난청은 보건복지부 통계결과 신생아 1000명당 1~3명에서 발생, 유병율이 꽤 높은 것으로 나타났다. 선천성난청은 완치는 불가능하지만 빨리 재활치료를 받으면 정상 청력에 가까워질 수 있어 조기발견과 치료가 무엇보다 중요하다.
선천성난청의 원인은 매우 다양하다. 이 중 청각신경병증은 선천성난청을 일으키는 주요 원인으로 꼽힌다. 청각신경병증은 소리가 내이까지 정상적으로 들어왔지만 뇌로 전달되는 과정에 장애가 발생해 고도난청을 일으키는 질환이다. 적절한 시기에 인공와우 이식수술을 받아야하지만 원인과 양상이 다양해 적절한 수술시기를 결정하기 매우 까다롭다고 알려졌다.
이 가운데 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 국내 청각신경병증환자의 가계도 조사와 염기서열분석을 통해 환자의 90.9%가 OTOF 유전자에 변이가 있는 것을 확인, 수술시기를 결정하는 데 중요한 단서가 될 수 있다고 밝혔다.
최병윤 교수는 “청각신경병증은 잔존 청력이 남아있는 것처럼 보일수도 있고 때론 저절로 호전되는 경우도 있어 적절한 수술 시기를 결정하기가 까다롭다”며 “청각신경병증의 다수를 차지하는 OTOF 돌연변이가 발견된 경우라면 늦지 않게 인공와우 이식수술을 결정하는 것이 좋다”고 설명했다.
문제는 현재 널리 사용되고 있는 차세대 염기서열분석법 NGS방식으로는 청각신경병증환자에서 흔한 OTOF 유전자의 특정 변이가 정확히 선별되지 않을 수 있다는 것.
연구팀은 이러한 한계점을 극복하고자 유전자변이를 정확히 진단할 수 있는 새로운 프로토콜을 개발했다. 새로운 프로토콜은 OTOF 변이 총 7종에 대해 직접적인 염기서열분석을 시행하는 방법으로 연구팀은 놓치는 부분 없이 돌연변이에 의한 청각신경병증을 찾아낼 수 있었다고 전했다.
또 연구팀은 청각신경병증 조기발견을 통해 인공와우이식수술을 빨리 받을수록 수술 후 청각수행능력이 훨씬 좋다는 사실도 밝혀냈다.
연구팀이 청각신경변증환자를 대상으로 진행한 연구에 따르면 만 18개월 이전에 이식수술을 한 그룹(5명)은 수술 후 6개월째 시행한 청각수행능력이 4.2점이었던 반면 18개월 이후 수술한 그룹(5명)은 1.5점으로 나타났다.
최병윤 교수는 “앞으로는 선천성 청각신경병증을 확인할 수 있는 적절한 유전진단법으로 OTOF 유전자 변이를 놓치지 않고 조기에 선별할 수 있게 됐다”며 “선천성 청각신경병증을 둔 부모의 경우 이러한 유전자검사를 늦지 않게 받아야하며 이를 통해 청각신경병증의 치료나 수술의 시행 여부를 보다 빨리 결정함으로써 청력의 회복에 상당한 도움을 줄 수 있을 것”이라고 전했다.
한편 이번 연구결과는 국제학술지 ‘Journal of Translational Medicine(중개의학저널)’에 게재됐다.
