극 중 인물들과 함께 울고 웃었던 시간이 못내 아쉬워 종영 후에도 회자되고 있는 KBS 드라마 ‘동백꽃 필 무렵’.
특히 다낭성신(장)질환을 앓고 있는 동백이 어머니가 동백이에게 신장을 기증받고 건강을 되찾으면서 마지막까지 진한 감동을 선사했다. 다낭성신질환은 생소하지만 흔한 유전질환으로 건강보험심사평가원 통계결과 지난해만 7506명의 환자가 발생했다.
■다낭성신질환은 왜 발생할까
신장은 복막 뒤에 위치한 장기로 양쪽 등에 1개씩 총 2개가 있다. 양쪽 무게를 합쳐봐야 300g 내외인 작은 장기지만 하는 일은 엄청나다. 우리가 가장 잘 아는 소변을 통한 노폐물배출부터 몸에 필요한 여러 호르몬과 효소를 생산·분비한다.
그런데 이러한 신장이 여러 가지 원인에 의해 손상돼 기능이 떨어지면 몸에 여러 가지 문제가 발생한다.
노화 외에도 고혈압, 당뇨병 등의 질병이 대표적으로 영향을 미치는데 이것 외에도 신장에 수많은 낭종(물집)이 생기면서 신장기능이 떨어질 수 있다. 이것이 바로 ‘다낭성 신질환’이다.
특히 드라마에 나온 상염색체 우성 다낭성신질환은 신장 유전성질환 중에서도 가장 흔한 질환으로 전 세계적으로 400~1000명 중 1명에서 발생한다고 알려졌다. 부모 중 1명에서 폴리시스틴이라고 하는 단백질을 만드는 유전자(PKD1, 2)에 결함이 있는 경우 발생하는데 세대를 건너뛰지 않고 자녀에게 바로 50% 확률로 유전된다.
그런데 이 유전자를 물려받아도 어릴 때 바로 증상이 나타나는 건 아니다. 강동경희대병원 신장내과 문주영 교수는 “상염색체 우성 다낭성신질환은 소아에서 증상이 나타나는 경우는 드물고 보통 20대 이후부터 발생하기 시작하는데 이때도 낭종의 개수가 적고 크기가 작아 증상을 잘 느끼지 못하는 경우가 많다”며 “하지만 30대 이상부터는 낭종이 커지면서 신장이 커다란 혹으로 만져지거나 좌우 옆구리가 아프고 혈뇨가 나타날 수 있다”고 설명했다.
나이가 들면서 낭종의 개수는 더 많아지고 크기도 커진다. 이렇게 되면 고혈압이 발생하고 신장기능도 더 떨어진다. 30대 후반부터 감소한 신장기능은 40~50대에 이르면 10% 이하로 나빠져 투석이나 이식을 받게 되는 경우가 많고 70대 이후부터는 이 비율이 50% 이상으로 증가한다고. 또 낭종 안으로 출혈이 발생하거나 요로결석, 요로감염 등의 합병증도 발생할 수 있다.
■근본적 치료법 X, 가족력 있으면 증상 없어도 미리 검사
현재까지 상염색체 우성 다낭성신질환에 대한 근본적인 치료법은 없다고 알려졌다. 신장기능감소로 인한 여러 가지 합병증 예방에 주력하고 정기검진을 받는 것이 최선이다. 특히 가족력이 있다면 증상이 없어도 정기적으로 혈액검사와 초음파검사를 통해 신장기능과 낭종 발생여부를 점검하는 것이 좋다.
특히 여성은 임신 전, 남성은 군입대 전에 질환유무를 꼭 확인해야한다. 또 고혈압을 조절하면 신장기능손상을 늦추는 데 도움이 될 수 있어 혈압은 130/80mmHg 이하로 유지하는 것이 좋다.
문주영 교수는 “최근 낭종의 진행을 억제하는 약제가 국내에서도 사용되고 있지만 다뇨가 발생해 약제의 득과 실을 잘 따져서 써야한다”며 “드라마에서처럼 다낭성신질환 환자의 가족이 신장을 기증하는 경우, 이식 전 철저한 검사를 통해 다낭성신질환 유무를 확인해야한다”고 강조했다.
생활 속에서는 저염식을 실천하고 수분을 충분히 섭취한다. 금연은 필수다.
