발달장애는 선천적으로 또는 발육과정 중 생긴 대뇌 손상으로 인해 지능 및 운동, 언어 등 다양한 부문에서의 발달이 제때 이뤄지지 못한 경우를 말한다.
국내 장애통계연보에 따르면 2017년 등록된 장애 아동의 65%가 발달장애를 앓고 있으며 이 중 지적장애가 73.2%, 자폐가 26.8%로 보고되고 있다.
발달장애는 원인이 다양하지만 일반적으로 유전적인 요인이 큰 작용을 한다고 알려졌다. 따라서 이상을 일으킨 염색체를 조기에 발견해 아이에게 알맞은 치료계획을 세우는 것이 중요하다. 염색체이상은 이미 발현되면 근본적인 치료는 어렵지만 발현 전 발견해 치료하면 증상을 최소화할 수 있고 질병이 심각하게 진행되는 것을 예방할 수 있다고 알려졌다.
최근에는 기존의 염색체 배양검사보다 높은 진단 검출률을 보이는 유전체 검사법이 등장해 더욱 고무적인 분위기다. 고해상도 염색체 마이크로어레이 검사(이하 CMA, Chromosomal Microarray Analysis)가 바로 그것으로 발달장애 및 자폐, 선천성 기형 등을 진단하는 최신 유전체 검사기법으로 주목받고 있다.
CMA검사는 얇은 칩 표면에 염기서열을 알고 있는 DNA 분자를 부착해 배열한 다음 환자 검체 내 형광표지된 target DNA와 부합해 나타내는 형광 강도를 수치화하는 방법이다.
SCL서울의과학연구소에 따르면 CMA검사는 기존 염색체검사보다 10배~100배 이상의 높은 해상도를 지녀 기존 염색체검사로는 발견하지 못했던 염색체이상을 찾아낼 수 있다. 또 간단한 혈액검사로 배양과정이 필요없고 자동화 장비를 사용해 임상에서 정확하고 신속한 결과를 받아볼 수 있다.
SCL 서울의과학연구소 이미경 부원장(진단검사의학과)은 “특히 원인 모를 기형을 가진 소아에서 기존 염색체 검사로 정상결과를 보일 때 CMA검사를 통해 염색체 이상을 검출할 수 있어 매우 유용하다”며 “최근 다양한 자폐증, ADHD, 조현병, 강박장애 등에서도 CMA 검사 관련 연구결과가 속속 발표되고 있어 소아청소년과뿐 아니라 재활의학과, 정신의학과에서도 점차 주목받고 있다”고 설명했다.
더욱이 보건복지부는 CMA 검사를 지난 8월 건강보험 선별급여 항목으로 지정해 정신지체, 발달장애, 자폐, 다발성 선천성 기형을 보이는 환자들은 보험을 적용받을 수 있게 됐다.
한편 SCL 서울의과학연구소는 CMA 검사를 비롯해 3000여 검사항목 분석이 가능하고 이에 필요한 시설, 인력, 장비 면에서 모두 우수한 조건을 갖추고 있다. 특히 아시아 최대 자동화 시스템, 300여종의 최신 장비를 활용해 진단검사 및 연구분석을 위한 체계적인 프로세스를 구축하고 있다.
