NIPT검사의 중요한 선택기준 전달
산전 기형아검사는 아이와의 건강한 만남을 준비하는 예비 엄마들에게 꼭 필요한 검사다. 특히 최근에는 고령산모가 증가하면서 그 중요성이 커진 데다 비침습적 산전 기형아검사(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT검사) 도입으로 한결 부담 없이 검사받을 수 있게 됐다.
NIPT검사는 임신 10주를 넘긴 임신 초기 산모들이 받을 수 있는 산전 기형아검사로 산모의 혈액을 통해 태아의 염색체 이상을 확인하는 것이다.
미국의학유전학회(ACMG)에서는 NIPT가 다운증후군을 비롯한 삼염색체 증후군에 대해 가장 민감한 선별검사임을 모든 산모에게 안내할 것을 권고하고 있다. 또 대한모체태아의학회에서 발간한 임상진료지침에서는 임산부에게 NIPT에 대한 정보를 제공하고 자율적인 선택이 가능하지만 고위험군(고령산모 등)의 경우 우선적으로 권유하도록 돼 있다.
무엇보다 NIPT검사는 양수검사처럼 침습적이지 않다는 것이 특징이다. 산모의 혈액으로 진행돼 안전하며 기존 혈액검사나 초음파검사에 비해 정확도가 뛰어나다고 알려졌다. 국내에서는 2016년부터 본격적으로 사용되기 시작했으며 높은 정확도와 안전성을 바탕으로 점차 활용도가 높아지고 있다.
그렇다면 예비 엄마들은 NIPT검사에 대해 어떻게 생각하고 있을까. 한국로슈진단은 평균 연령 약 32세, 평균 임신 주수 17주 임신부 285명을 대상으로 온라인 설문조사를 진행했다.
설문조사결과 참여한 임신부 약 2 명 중 1명(48.1%)은 NIPT에 대해서 들어봤으며 NIPT를 받았거나 혹은 받을 것으로 가정했을 때 ▲임상연구를 통해 정확도를 입증했는지(151명) ▲얼마나 많은 엄마들에게 사용됐는지(139명) ▲비용이 저렴한지(39명) ▲결과가 얼마나 빨리 나오는지(37명)를 기준으로 브랜드를 선택할 것이라고 답했다.
하지만 예비 엄마들이 NIPT검사에 대한 원하는 정보를 얻기에는 다소 어려움이 많은 실정이다. NIPT검사의 도입기간이 짧은 데 비해 브랜드가 다양하고 검사와 관련해 생소한 용어가 많다 보니 정보의 신뢰성을 판단하기도 쉽지 않기 때문이다. 실제로 최근 4년 새 예비 엄마들이 받을 수 있는 NIPT검사 종류는 10가지 이상으로 늘었다.
서울대병원 산부인과 박찬욱 교수는 “같은 NIPT 종류일지라도 검사 브랜드에 따라 정확도를 입증하기 위한 임상시험건수나 규모 등에서 차이가 있어 주치의와의 충분한 상담을 거쳐 꼼꼼히 따져볼 필요가 있다”며 “아직까지 다태임신, 쌍둥이 소실, 산모가 염색체 이수성(aneuploidy)을 가진 경우 등에는 적용하기에 한계가 있다”고 설명했다.
한편 한국로슈진단은 대표적인 NIPT검사인 ‘하모니검사’를 도입했다. 한국로슈진단에 따르면 하모니검사의 정확도는 32편의 논문을 통해 입증됐으며(TSO 모델 기준) 임상연구에서 다운증후군에 대해 100%의 검출률과 0.06%의 위양성률(태아가 정상임에도 다운증후군으로 진단될 확률)을 보였다. 하모니검사는 다양한 연령대의 산모와 체외수정을 통한 임신에 대해서도 임상연구를 진행하는 등 다양한 임신사례에서 검증이 완료돼 현재 100개국 이상에서 사용되고 있다.
한국로슈진단은 한 발짝 더 나아가 하모니검사에 대한 정보를 보다 쉽게 전달하고자 NIPT검사정보는 물론, 여성들의 전반적인 건강관리에 도움이 되는 여러 예방의학적 검사정보를 담은 홈페이지를 별도로 개설했다.
홈페이지에는 ▲자궁경부암의 발병 가능성을 예측할 수 있는 HPV검사 ▲난소 나이를 확인해 여성 스스로 인생계획을 세울 수 있도록 돕는 AMH(항뮬러관호르몬, Anti-Mullerian Hormone)검사 ▲산모와 태아 모두의 건강을 위협할 수 있는 전자간증(임신중독증)을 진단하는 전자간증검사(sFlt-1/PlGF 정량검사) ▲비침습적 산전 기형아검사(NIPT검사)인 하모니(Harmony)검사에 대한 내용이 소개돼 있다.
