GC녹십자지놈이 12일 독일의 센토진 사의 진단용 전장 유전체 서열 검사인 ‘DGS(Diagnostic Genome Sequencing)’와 진단용 미토콘드리아 유전체 서열 검사인 ‘DMS(Diagnostic Mitochondria Sequencing)’의 국내 서비스를 게시했다고 밝혔다.
사람은 수많은 세포로 구성돼 있고 세포는 다시 핵, 미토콘드리아 등과 같은 기관으로 구성돼 있다. 핵은 세포의 생명활동 중추역할을 하며 미토콘드리아는 세포가 사용할 수 있는 에너지를 생성한다.
DGS 검사는 국내 유일한 진단 목적의 WGS(Whole Genome Sequencing, 전장 유전체 서열 분석)검사다.
DGS 검사는 혈중 세포의 핵에 위치한 유전자 전체를 분석해 유전성 희귀질환 원인이 되는 다양한 형태의 유전자 변이를 검출한다. 차세대염기서열(NGS)유전자 패널검사, 염색체 마이크로어레이 검사로 발견할 수 없는 변이 유형을 모두 검출할 수 있어 현존하는 유전자 검사 중 가장 높은 진단율을 보인다.
DMS 검사는 미토콘드리아 질환의 원인이 되는 유전자 변이를 검출하는 검사로 혈중 세포의 미토콘드리아 유전자 전체를 분석해 작은 사이즈의 유전자 변이부터 비교적 큰 사이즈의 결실까지 확인할 수 있다. 특히 특징적인 증상이 없고 다양한 증상을 보여 진단이 어려운 미토콘드리아 질환(MELAS 증후군, KSS)의 진단이 가능한 것이 장점이다.
GC녹십자지놈은 DGS, DMS 검사 서비스 개시를 통해 유전질환 포트폴리오를 한층 강화하고 기존 유전자 검사에 대한 한계점을 보완할 계획이다.
GC녹십자지놈 기창석 대표는 “DGS 검사 후 발생하는 방대한 양의 데이터 속에서 환자의 증상과 연관된 유전자의 변이를 찾아내는 것이 중요하다”며 “GC녹십자지놈은 이번 검사 도입을 통해 미진단된 유전성 희귀질환의 진단을 높이고 고객들의 만족도를 충족시킬 것”이라고 말했다.
한편 센토진은 120여개 국가에서 의뢰된 검사결과 데이터를 기반으로 세계 최대 유전체 변이 데이터를 제공하는 글로벌 임상유전체 분석 전문 기업이다.
