[극복해요! 희귀질환] 근육 사라지는 ‘척수성근위축증’, 현행 보험급여제도 개선 절실해
[극복해요! 희귀질환] 근육 사라지는 ‘척수성근위축증’, 현행 보험급여제도 개선 절실해
  • 이원국 기자 (21guk@k-health.com)
  • 승인 2020.08.28 18:56
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신생아유전질환 사망원인 1위...조기검진이 답
5번염색체 돌연변이로 근육 점차 굳어가는 질환
만3세 이전만 급여 적용...성인환자에도 적용해야
영구적 인공호흡기 단 환자도 보험급여 절실해

희귀질환자가 갈수록 증가하고 있습니다. 하지만 아직 사회적인 관심이 부족하다 보니 희귀질환자들은 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하고 있습니다. 정부는 희귀질환자들의 고통분담을 위해 1월 ‘희귀난치성질환자 산정특례제도’를 발표했지만 아직도 실질적인 지원이 많이 부족한 상황입니다. 이에 헬스경향은 희귀질환자들의 진단과 치료에 도움이 될 수 있도록 ‘극복해요! 희귀질환’이라는 기획기사를 마련했습니다. <편집자 주>

척수성근위축증은 신생아 6000~1만명 당 1명꼴로 발생한다고 알려져 있지만 영유아사망률이 워낙 높은 만큼 국내에는 정확한 통계가 없는 상황이다(사진=클립아트코리아).
척수성근위축증은 신생아 6000~1만명 당 1명꼴로 발생한다고 알려져 있지만 영유아사망률이 워낙 높은 만큼 국내에는 정확한 통계가 없는 상황이다(사진=클립아트코리아).

#생후 4개월 된 아이가 어느 순간부터 온몸이 힘없이 축 늘어졌습니다. 처음에는 별거 아니겠지 생각했는데 나중엔 숨조차 제대로 쉴 수 없는 상태가 됐습니다. 아이를 병원으로 데리고 가자 의사는 ‘척수성근위축증’이 의심된다고 했습니다. 속으로 ‘제발 아니길’ 간절히 바랐지만 하늘도 무심하게 척수성근위축증으로 진단됐습니다. 결국 아이는 기도절개와 인공호흡기를 달아야했습니다. 당시에는 치료제가 없어 아이가 나빠지는 것을 속수무책으로 지켜봐야했습니다. 그러던 중 치료제가 나왔다는 소식을 듣게 됐습니다. 하지만 기쁨도 잠시 제 아이는 인공호흡기를 사용하고 있어 보험적용을 받을 수 없었습니다. 아이를 살리기 위한 선택이 이런 식으로 돌아올 거라곤 상상조차 못 했습니다. <숨 못쉬는 아이를 위한 선택 – 한국척수성근위축증환우회 제공>

신생아유전질환 중 사망원인 1위는 척수성근위축증(SMA)이다. 척수성근위축증은 척수와 뇌간의 운동신경세포가 손상돼 온몸의 근육이 점차 약해지고 굳어지는 희귀질환이다. 척수성근위축증은 신생아 6000~1만명 당 1명꼴로 발생한다고 알려져 있지만 영유아사망률이 워낙 높은 만큼 국내에는 정확한 통계가 없는 상황이다.

척수성근위축증에 대해 정확히 알기 위해서는 먼저 5번염색체를 짚고 넘어가야한다. 5번염색체는 운동신경세포와 건강기능을 유지하는 생존운동신경세포(이하 SMN)와 연관이 깊다. 문제는 5번염색체에 돌연변이가 발생하면 SMN유전자가 아예 없거나 점차 사라진다는 것이다. 이로 인해 척수와 뇌간의 운동신경세포가 퇴화하면서 전신근육이 점차 위축돼 몸을 가눌 수 없는 척수성근위축증이 발생하는 것이다.

척수성근위축증은 발병시기에 따라 1~4형으로 나뉘는데 1형은 생후 6개월 이내, 2형은 생후 18개월 이내, 3형은 생후 18개월 이후, 4형은 성인기에 발병한다. 척수성근위축증은 모든 연령에서 발병할 수 있지만 주로 영유아기에 발생하는 1형이 대부분이다.

척수성근위축증이 심한 환자는 인공호흡기와 위루관(수술로 만들어 놓은 피부의 작은 구멍을 통해 위로 집어넣은 좁고 속이 빈 튜브)에 의존해 살아가며 원활한 호흡을 위해서는 5~10분 간격으로 보호자가 가래를 제거해야한다. 또 삼킴장애로 인해 음식물이 기도로 넘어갈 수 있어 콧줄이나 위루관으로 영양소를 섭취할 수밖에 없다. 만일 적절한 치료가 수반되지 않는 경우 만2세 전에 사망할 수 있기 때문에 조기치료가 매우 중요하다.

척수성근위축증의 의심증상으로는 ▲울음소리가 작음 ▲머리를 혼자 가누지 못함 ▲젖을 빨거나 삼키는 것이 어려움 ▲누울 때 개구리다리 자세가 됨 ▲호흡곤란 등이 있으며 이러한 증상이 관찰된다면 서둘러 병원을 방문해야한다.

삼성서울병원 소아청소년과 이지훈 교수는 “척수성근위축증의 경우 원인유전자가 명확해 유전자검사로 정확한 진단이 가능하다”며 “척수성근위축증은 진행성질환이기 때문에 하루라도 빨리 치료를 시작하는 것이 중요하며 가장 이상적인 방법은 태어나자마자 신생아스크리닝을 통해 증상발현 전에 치료하는 것이 좋다”고 강조했다.

■치료제 개발로 삶의 질 향상

대부분의 희귀질환처럼 척수성근위축증도 얼마 전까지는 치료제가 없었다. 하지만 2016년 척수성근위축증치료제 뉴시너센나트륨(제품명 : 스핀라자)이 개발되면서 환자들의 삶의 질이 향상됐다.

척수성근위축증환자는 SMN단백질은 생산하는 SMN1유전자가 돌연변이이거나 아예 결여돼 있다. 척수성근위축증환자는 다행히 SMN1백업유전자로 SMN2유전자를 갖고 있지만 SMN2유전자의 SMN단백질생산량은 10% 수준으로 매우 적다.

치료제인 뉴시너센나트륨은 SMN2유전자와 결합해 운동신경세포의 건강과 기능을 유지하는 SMN단백질의 양을 증가시킨다. 또 증상이 나타나기 전부터 뉴시너센나트륨을 사용하면 영유아환자들은 혼자서 앉고 걷는 등 정상에 가까운 운동기능을 보이는 것으로 알려졌다.

뉴시너센나트륨은 유전자검사를 통해 만3세 이전에 척수성근위축증으로 진단받은 환자에게 0일, 14일, 28일, 63일차에 총 4회를 투여하고 이후 4개월마다 유지를 위해 첫 해 6회, 이듬해부터는 매년 3회 투여할 수 있도록 보험급여를 인정받은 상태다.

이지훈 교수는 “척수성근위축증은 시간이 갈수록 전신근육이 점차 약해지고 위축되는 진행성질환으로 치료시기가 늦어질수록 더욱 악화된다”며 “한 번 손실된 운동세포는 재생하기 어렵기 때문에 조기진단으로 치료제 사전승인을 받아 빨리 치료해야한다”고 설명했다.

■제한적 급여로 고통 받는 환자

뉴시너센나트륨은 지난해 4월 보험급여를 적용받아 국내 척수성근위축증환자들에게도 희망의 빛이 생겼다. 하지만 치료제가 있어도 여전히 제한적인 급여기준 때문에 혜택받지 못하는 사각지대의 환자들이 있다.

현행 건강보험급여기준에 따르면 영구적 인공호흡기(1일 16시간 이상, 연속 21일 이상)를 사용하는 환자는 뉴시너센나트륨 보험급여를 적용받을 수 없다. 문제는 치료제가 없던 시기 많은 척수성근위축증환자의 부모가 호흡곤란을 겪는 아이의 생명을 구하기 위해 기관절개와 인공호흡기 착용이라는 선택을 해야만 했다. 당시 아이를 살리기 위한 선택이 이제와서는 치료제 보험급여를 받지 못하는 이유가 된 것이다.

또 급여적용을 위해서는 만3세 이하에 척수성근위축증이 발병했다는 사실도 증명해야한다. 즉 만3세 이후에 척수성근위축증이 발병했다면 급여가 적용되지 않는 것이다. 유럽 및 아시아 전역의 선진국이 뉴시너센나트륨의 장기적 치료효과를 인정, 모든 연령대의 척수성근위축증환자가 치료받을 수 있도록 뉴시너센나트륨 급여를 승인하고 있는 것과 대조적인 현상이다.

한국척수성근위축증환우회 문종민 회장은 “인공호흡기 사용환자들에 관한 임상데이터가 없다는 이유로 보험적용이 거절되고 같은 병으로 고통 받으면서도 뒤늦게 발병했다는 이유 만으로 치료제를 써 볼 기회조차 못 갖는 성인환자들이 있다”며 “이처럼 안타까운 상황이 없도록 모든 척수성근위축증환자들에게 공평한 치료기회를 보장했으면 좋겠다”고 아쉬움을 토로했다.

■척수성근위축증치료제 현황

현재 국내에서 정식으로 허가받은 척수성근위축증치료제는 바이오젠의 뉴시너센나트륨(제품명 : 스핀라자)이 유일하다. 이밖에도 노바티스의 오나셈노진 아베파보벡-xioi(제품명 : 졸겐스마), 료슈의 리스디플람(제품명 : 애브리스디)이 미국 FDA의 승인을 받았다.

뉴시너센나트륨은 다수의 임상시험을 통해 장기적인 효과와 안전성을 인정받아 58개국에서 1만1000명 이상의 척수성근위축증환자에게 사용되는 RNA치료제다. 또 높은 안전성과 효용성으로 10년 만에 척수성근위축증 글로벌 진료가이드라인이 변경되기도 했다.

또 유전자치료제인 노바티스의 ‘오나셈노진 아베파보벡-xioi’도 주목할 만하다. 노바티스는 지난해 만2세 미만의 소아환자를 대상으로 FDA승인을 받았으며 올해 초 식품의약품안전처에 허가신청서를 제출해 결과를 기다리는 중이다.

이밖에도 로슈의 ‘리스디플람’도 올해 8월 생후 2개월 이상의 척수성근위축증환자를 대상으로 미국 FDA의 승인을 받았다. 리스디플람은 주사제인 다른 치료제들과 달리 경구용약제로 출시됐다.

*다음 기획기사는 ‘고셔병’입니다. 고셔병은 ‘글루코세레브로사이다아제’라는 효소가 결핍돼 발생하는 극(極)희귀질환으로 현재 국내에서 고셔병을 진단받은 환자는 80여명에 불과합니다. 독자 여러분의 제보와 많은 관심 부탁드립니다.


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