연세대 세브란스병원은 5일 희귀암인 안구 내 림프종을 조기발견해 치료할 수 있는 연구결과를 발표했다.
이번 연구는 연세대 세브란스병원 안과 안종양 클리닉(이준원 교수, 이승규 교수)·진단검사의학과(이승태 교수)가 공동으로 진행했다. 연구팀은 안구 내 림프종환자의 유리체검체로 유전체검사를 실시해 환자들에게 공통적으로 존재하는 유전자 돌연변이를 확인했다.
안구 내 림프종(유리체망막 림프종)은 매우 드문 질환인 만큼 포도막염으로 오진돼 뒤늦게 진단되는 경우가 많다. 또 안구 내 검체량이 적어 조직검사로도 정확한 진단이 어렵다. 이런 이유로 안구 내 림프종을 진단하기 위해서 조직검사 외 여러 보조적 검사들이 발전해 왔으나 현재까지 완벽한 진단법이 없는 실정이었다.
연구팀은 2018년 6월부터 지난해 4월까지 세브란스병원 안과를 내원한 환자 9명을 대상으로 유리체절제술을 이용해 획득한 검체를 활용, 전장엑솜염기서열 분석을 시행했다.
분석결과 모든 연구 대상 환자에게서 MYD88 유전자돌연변이가 관찰됐으며 PIM1, IGLL5유전자의 돌연변이도 8명에게서 확인됐다. 또 6명 환자에서 CDKN2A 유전자 결손을 확인했으며 ERCC6 유전자의 생식세포 돌연변이도 발견됐다.
이번 연구로 조직검사 결과 음성이 나온 경우에도 유전자검사를 통해 안구 내 림프종을 진단할 수 있는 길이 열렸다. 이를 바탕으로 안구 내 림프종의 새로운 진단기준을 확립하고 진단율을 획기적으로 향상할 수 있을 것으로 기대된다.
이승규 교수는 “향후 차세대염기서열 분석법을 이용한 방법이 안구 내 림프종 표준진단법 중 하나로 자리잡을 수 있을 것으로 예상한다”며 “진단이 늦어져 생명을 위협하는 질환에서 조기진단을 통해 빠른 치료와 좋은 예후를 기대할 수 있을 것”이라고 설명했다.
한편 연구결과를 담은 ‘유리체망막 림프종의 전장엑솜염기서열 분석을 통한 돌연변이 확인(Whole exome sequencing identifies mutational signatures of vitreoretinal lymphoma)’ 논문은 ‘Haematologica(IF 7.116)’에 게재됐다.
