[특별기고] 고위험임신 급증에 ‘비침습적 산전기형아검사(NIPT)’ 주목
[특별기고] 고위험임신 급증에 ‘비침습적 산전기형아검사(NIPT)’ 주목
  • SCL 한미순 전문의(진단검사의학과)ㅣ정리·장인선 기자 (insun@k-health.com)
  • 승인 2021.03.03 11:23
  • 댓글 0
이 기사를 공유합니다

SCL 한미순 전문의(진단검사의학과)
SCL 한미순 전문의(진단검사의학과)

’출산 절벽’ 경제협력개발기구(OECD) 국가 중 합계출산율이 1명 미만인 나라는 한국이 유일하다. 2019년 출생아 수는 약 30만명으로 전년대비 7.4% 감소한 데 반해 고위험임신은 급증했다.

국내 통계청 자료(20.08.26)에 따르면 2019년 여성의 초혼연령은 30.6세로 2009년에 비해 약 2년 결혼이 늦어지면서 만35세 이상의 고령임신의 비율은 2009년 15.4%에서 2019년 33.4%로 10년 새 2배 이상 증가했다. 고령임신은 임신 합병증이 증가할 수 있어 ‘고위험임신부’로 분류된다.

고위험임신은 일반 임신에 비해 유산이나 조산확률이 2배, 기형아 출산확률이 9배로 높다. 특히 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 삼염색체성 질환의 발생위험도가 크게 증가하기 때문에 산전기형아검사의 중요성이 매우 크다. 

산전기형아에 대한 선별검사는 초음파검사(태아 목덜미투명대, 이하 NT), 모체혈청 선별검사(쿼드, 통합검사 등), 비침습적 산전기형아검사(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT) 등이 있으며 확진검사로는 융모막 융모검사와 양수검사가 있다.

■산전기형아 선별검사, 검출 정확도서 큰 차이

검사시기와 다운증후군 검출 성능을 비교해보면 NT검사의 경우 임신 초기(임신 10주~13주 6일)에 시행해 64~70% 검출율을, 모체혈청 선별검사 중 통합검사(Integrated test)는 임신 중기(14~22주 6일)에 가능하며 94~96%의 검출율을 보였다.

이에 비해 NIPT검사는 임신 초기(임신 10주 이후)에 가장 정확한 결과(검출율 99.9%)를 제공해준다. 대한모체태아의학회(2019)는 진료지침을 통해 ‘NIPT검사는 모든 임신부에게 소개돼야하며 고위험군에서 우선적으로 권유돼야한다’고 밝히고 있다.

■침습적 확진검사 합병증 줄이려면 낮은 위양성률 관건

태아염색체 이상을 진단하는 데 있어 가장 정확한 방법은 침습적 확진검사인 융모막 융모검사(임신 10-13주)와 양수검사(임신 15주 이후)이나 어려운 시술에 따른 태아소실 위험(0.1~0.3%, 쌍태아 1.0%)을 포함한 여러 합병증의 가능성이 있어 선별검사나 초음파검사에서 이상 소견이 있는 경우 시행하게 된다.

따라서 불필요한 시술 및 부작용을 줄이려면 선별검사에서 낮은 위양성률이 확보돼야한다. 현재까지 NT검사와 모체 혈청선별검사의 위양성률은 3~19%으로 보고되고 있으며 NIPT검사의 경우 위양성률이 0.1% 미만으로 알려졌다.

■하모니검사(NIPT), 높은 정확도∙임상 성능 검증

산전기형아검사 중 가장 최근에 도입된 NIPT검사는 모체 혈액 안에 있는 태아의 DNA를 추출해 태아 염색체이상을 선별하는 검사이다. 임신 10주부터 검사 가능하며 큰 위험이 없는 비침습적 검사 중 가장 높은 정확도와 낮은 위양성률의 우수한 성능을 가져 산전검사로서의 활용도가 점차 높아지고 있다.

이에 SCL(재단법인 서울의과학연구소)은 높은 질의 산전서비스 제공을 목표로 다수의 국내 NIPT 검사 중 검사브랜드가 확실하고 임상시험 건수나 규모에서 월등한 차이를 보이는 하모니검사(NIPT)를 선택했고 올해 상반기 자체 서비스 개시를 앞두고 있다.

하모니검사는 세계 100개국 이상에서 140만명 이상의 임신부에게 제공된 서비스로 수많은 임상연구를 통해 높은 정확도와 임상적 성능이 충분히 입증된 검사이다. 2015년 NEJM 논문은 임신부 1만5841명을 대상으로 시행된 전향적 비교 연구로 모든 연구대상자는 기존의 임신 초기 선별검사(First trimester screening, 이하 FTS)와 하모니검사를 모두 받았으며 최종 결과는 유전자검사 또는 신생아검사를 통해 확인했다.

해당 연구결과에 따르면 하모니검사는 FTS에 비해 다운증후군에 대한 높은 검출율(100% 대 79%)과 양성예측도(81% 대 3.4%), 90배 낮은 위양성율(1/1,756명 대 1/19명)을 보여 월등히 뛰어난 성능을 보였다.

앞으로 하모니검사는 임신부와 의사 모두에게 의학적 근거에 기반한 좋은 의사결정을 하는 데 큰 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.


댓글삭제
삭제한 댓글은 다시 복구할 수 없습니다.
그래도 삭제하시겠습니까?
댓글 0
댓글쓰기
계정을 선택하시면 로그인·계정인증을 통해
댓글을 남기실 수 있습니다.