갑상선기능항진증을 치료하는 대표약물 ‘메티마졸’의 부작용을 사전에 예방할 수 있는 유전자분석법이 발견됐다.
충북대병원 내분비내과 최형진 교수는 테라젠이텍스와의 공동연구를 통해 항갑상선제 복용 후 백혈구 수가 감소하는 무과립구증환자 17명의 유전자를 분석했다. 그 결과 HLA(Human Leukocyte Antigen) 유전자형을 갖고 있거나 특정유전자돌연변이가 있는 경우 무과립혈증 발생이 14배 이상 높았다.
갑상선호르몬 과다분비로 갑상선중독증상이 나타나는 갑상선기능항진증은 메티마졸이라는 항갑상선제를 복용해 치료한다. 보통 1~2년간 꾸준히 복용한다.
하지만 메티마졸은 부작용으로 피부반점과 가려움증, 간기능 이상, 백혈구 감소 등이 있으며 가장 심각한 것은 백혈구 수가 감소하는 무과립구증이다. 무과립구증은 메티마졸복용자 중 0.3~0.6%에서 발병한다.
현재 최형진 교수와 테라젠이텍스 측은 진단의 정확도를 높이기 위해 추가 마커 발굴과 개인용 칩을 위한 후속연구를 진행 중이다. 이르면 내년 정도 진단칩 개발이 완료돼 신규시장 창출도 가능할 것으로 기대하고 있다.
갑상선기능항진증은 연간 발병률이 인구 1000명당 0.72명으로 흔한 질환이다. 국내에서도 매년 3만5000명의 신규환자가 발생하며, 항갑상선제의 대표약인 메티마졸을 처방 받고 있다.
최형진 교수는 “이번 연구결과에 따라 미리 유전자검사를 통해 위험한 약제부작용이 발생할 수 있는 유전적 고위험군을 미리 알 수 있게 됐다”며 “부작용을 조기발견해 대체치료제를 사용하는 등 개인맞춤치료가 가능하게 됐다”고 말했다.
