서울성모병원, 발달지연 아이들에게 희망 전하다

정선우(25개월, 남아) 엄마 민경빈 씨는 영유아 예방접종을 위해 찾은 동네병원에서 아이가 발달지연이 의심되니 큰 병원에서 검사 받으라는 얘기를 들었다.

10개월이 되도록 아이가 앉지 못했지만 조금 느리다고만 생각했기에 덜컥 걱정이 됐다. 이에 서울성모병원을 방문한 선우는 이름도 생소한 희귀유전질환 ‘16번 단완 염색체중복’을 진단받았다.

재활치료로 발달을 따라갈 수 있다는 말에 꾸준히 운동치료를 받았고 그 결과 잘 앉지도 못하던 아기가 네발로 기어 다니기 시작했다.

서울성모병원 유전진단검사센터는 가톨릭의대 재활의학교실, 소아과학교실, 진단검사의학교실, 삼광의료재단과 함께 발달지연·지적장애 환아에게 ‘유전체 마이크로어레이’ 검사를 지원하고 있다.

센터는 2013년부터 850명의 환아를 검사해 약 19%에서 선천성 유전질환을 진단했다. 이는 국내 최다 건수로 올해 유럽 인간유전학회에서도 발표됐다.

현재까지 확인된 세계 희귀질환은 7000여종으로 특이한 증상이 없어 대부분 진단이 어렵고 그중 약 80%는 유전질환으로 생명을 위협하는 중증질환이다. 국내 등록된 희귀난치질환은 1094종이고 희귀난치질환자는 100만명이 넘는다.

유전체 마이크로어레이검사는 주로 발달장애, 정신지체, 선천성기형 등을 보이면 혈액에 분자유전 검사를 실시해 기존 염색체검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있다.

검사결과를 바탕으로 재활의학과와 소아청소년과는 환자의 치료계획을 세우고 유전진단검사센터와 환자와 가족들에게 유전상담을 진행한다.

유전진단검사센터장 김명신 교수는 “환자 개개인을 위한 치료를 하려면 정확한 진단이 중요하다”며 “앞으로도 누구나 극희귀질환과 상세불명 희귀질환을 진단받을 수 있도록 끊임없이 노력하겠다”고 말했다.