가천대길병원 이시훈 교수, 저칼슘혈증 치료 새 지평 열어
가천대길병원 이시훈 교수, 저칼슘혈증 치료 새 지평 열어
  • 이원국 기자‧최준호 인턴기자 (junohigh@k-health.com)
  • 승인 2019.06.25 19:38
  • 댓글 0
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저칼슘혈증 유발 PTH 유전자 돌연변이 규명
가천대길병원 내분비대사내과 이시훈 교수가 저칼슘혈증을 유발하는 부갑상선호르몬(PTH) 유전자 돌연변이와 관련된 분자기전을 밝혀냈다.
가천대길병원 내분비대사내과 이시훈 교수가 저칼슘혈증을 유발하는 부갑상선호르몬(PTH) 유전자 돌연변이와 관련된 분자기전을 밝혀냈다.

저칼슘혈증은 혈액 내 칼슘 이온 농도의 감소로 근육의 신경전달체계에 이상이 발생하는 질환이다. 혈액 내 칼슘이온 농도가 1.15mmo1/L이하일 때 발생한다. 주요 증상으로는 신경 근육 이상으로 인한 손가락이나 발가락 뒤틀림, 말초신경 이상 등이 있다. 이밖에 신경불안증, 공황장애, 가슴 답답함으로 인한 과호흡 등이 발생할 수 있으며 심한 경우 심장마비로 사망할 수 있다.

칼슘은 뼈에 많이 들어 있다가 필요할 때 혈액으로 조금씩 유입돼 늘 일정 농도를 유지한다. 하지만 칼슘 섭취가 적거나 섭취한 칼슘을 제때 흡수하지 못하거나 부갑상선기능저하증이 발생했을 때 저칼슘혈증이 나타날 수 있다. 부갑상선은 뼈에 저장된 칼슘을 혈액 내로 보내는 부갑상선호르몬을 분비한다.

그런데 지금까지 부갑상선호르몬(이하 PTH)이 어떻게 칼슘 조절에 영향을 미치는지에 대한 정확한 분자기전은 충분히 밝혀지지 않은 상황이었다.

하지만 국내 의료진이 최근 저칼슘혈증 발생에 영향을 미치는 PTH(부갑상선호르몬) 유전자의 돌연변이를 규명, 이것이 어떻게 혈중 칼슘농도를 떨어뜨리는지 밝혀냄으로써 저칼슘혈증 치료의 새 지평을 열었다.

가천대길병원은 내분비내과 이시훈 교수가 최근 부갑상선기능저하증환자에서 발견한 PTH R25C의 돌연변이가 칼슘의 알로스테릭 작용에 관여한다는 사실을 확인했다고 전했다.

알로스테릭 작용은 효소 단백의 활성 중심 이외 부위에 특수한 물질이 결합함으로써 효소의 입체구조에 변화가 생겨 효소기능이 저해되거나 촉진되는 것을 말한다.

이시훈 교수는 실제로 가족성 특발성 부갑상선기능저하증으로 저칼슘혈증을 앓고 있는 환자를 대상으로 유전자분석을 진행한 결과 PTH R25C의 돌연변이가 부갑상선호르몬과 결합하는 수용체의 수용능력을 저하시켜 결국 혈중 내 칼슘농도를 떨어뜨린다는 사실을 확인했다고 밝혔다.

이시훈 교수는 “이번 연구결과는 그간 밝혀지지 않았던 저칼슘혈증의 분자적인 병인을 밝혀낸 것”이라며 “부갑상선호르몬과 수용체의 상호작용 및 체내 칼슘 항상성 유지와 뼈에 작용하는 새로운 기전을 규명해 이와 관련된 질환인 부갑상선기능항진증, 부갑상선기능저하증, 골다공증 등의 원인 및 치료에 새로운 전기를 마련할 수 있을 것”이라고 말했다.

이어 “칼슘은 신체 내 가장 많은 무기질이지만 짠 음식과 카페인을 많이 섭취하는 현대인의 식습관으로 인해 부족하기 쉬운 영양소”라며 “식습관 개선을 통해 칼슘을 적정량 섭취해야하고 병적인 이유로 저칼슘혈증 등이 발생한다면 반드시 정밀검사를 통해 정확한 원인을 찾아야한다”고 강조했다.

한편 이번 연구결과는 미국 국립과학원회보(PNAS)에 ‘부갑상선 호르몬 수용체 신호전달에서 칼슘의 알로스테릭 작용 기전에 관한 연구’라는 제목으로 게재됐다. 미국 국립과학원회보는 1914년에 창간한 권위 있는 국제학술지로 과학 전분야에 걸쳐 연구업적을 발표하고 있다.


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