서울대병원 희귀질환센터, ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록
서울대병원 희귀질환센터, ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록
  • 강태우 기자 (burning.k@k-health.com)
  • 승인 2020.07.14 11:41
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서울대병원 희귀질환센터, 환자모집 총괄
희귀질환자 임상·유전 데이터 대규모 축적해 치료제 개발 토대
서울대병원 희귀질환센터 채종희 센터장이 김 군의 보호자 이 씨에게 이번 사업에 대해 설명하고 있다.
서울대병원 희귀질환센터 채종희 센터장이 김 군의 보호자 이 씨에게 이번 사업에 대해 설명하고 있다.

서울대병원은 14일 본원 희귀질환센터가 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록을 마쳤다고 밝혔다.

국가 바이오 빅데이터 구축사업은 희귀질환자의 임상 및 유전자 데이터를 수집해 질병원인을 규명, 치료를 위한 연구를 시작하는 국가사업이다. 보건복지부를 비롯한 관계 부처, 의료계, 학계, 산업계, 환자가 함께한다. 

특히 이번 사업의 핵심은 희귀질환자의 모집이다. 조건에 맞는 희귀질환환자 데이터가 많이 모일수록 향후 원인규명과 치료제개발이 용이하기 때문이다. 

참여 가능한 희귀질환자는 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환자’로 희귀질환협력기관에 내원해 진료받은 후 전문의료진이 가능 여부를 최종 판단한다. 

서울대병원 희귀질환센터는 전국 16개 희귀질환협력기관의 중앙지원센터로 환자모집을 총괄한다.

서울대병원에 따르면 지난 6월 30일 첫 환자 등록이 이뤄졌다. 첫 환자인 김 군(4)은 2017년 근육 이상으로 서울대병원에 내원했다. 걷기, 계단오르기에 어려움을 보였고 임상소견이 듀센형근육병(DMD)과 일치했다. 하지만 기존제도권 내 유전자 검사에서 듀센형근육병을 발생시키는 돌연변이 위치를 찾을 수 없었다. 

이에 김 군은 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되고 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1, 2차 유전자 검사를 시행했으나 음성으로 확인된 경우’로 희귀질환자 모집조건에 부합했다. 

이번 시범사업에 참여할 경우 유전자 전체를 검사하는 전장유전체분석(WGS)을 거쳐 진단참고용 보고서를 발급받는다. 질병 원인 규명의 기회가 추가로 제공돼 추후 진료에도 도움이 될 것으로 기대된다. 

김 군의 어머니 이 씨(36)는 “질병원인을 규명하면 관련 임상시험 등 참여를 기대할 수 있고 추후 치료제 개발에도 도움이 될 수 있다고 해 이번 사업 참여를 결심했다”고 말했다. 

서울대병원 희귀질환센터 채종희 센터장은 “희귀질환은 진단도 어렵고 치료가 성공하는데도 상당한 시간이 소요돼 국가적 지원이 절대적으로 필요하고 4차산업과 관련한 의료 빅데이터 및 정밀 의료의 가치가 가장 잘 실현될 수 있는 분야”라며 “각 희귀질환별 환자수는 적지만 임상 및 유전정보를 빅데이터로 구축하면 새로운 원인 유전자를 찾아내는 등 치료단서를 찾을 가능성이 높아진다”고 설명했다.

이어 채 센터장은 “정부가 추진하는 국가 바이오 빅데이터 시범사업의 결실을 희귀질환자 및 그 가족들과 함께 나눌 수 있길 희망한다”고 덧붙였다. 

한편 희귀질환자 참여 문의는 16개 희귀질환 협력기관(서울대학교병원, 인하대학교병원, 아주대학교병원, 충남대학교병원, 충북대학교병원, 칠곡경북대병원, 인제대학교 부산백병원, 양산부산대병원, 화순전남대학교병원, 전북대학교병원, 제주한라병원, 서울아산병원, 삼성서울병원, 연세대학교 세브란스병원, 서울성모병원, 분당서울대학교병원)이나 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국(043-719-6816)을 통해 할 수 있다. 

 


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