유전자 질병예측시대 활짝 열린다
유전자 질병예측시대 활짝 열린다
  • 이원국 기자 (21guk@k-health.com)
  • 승인 2020.11.26 09:46
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국가 바이오 빅데이터 구축사업
2021년까지 희귀질환자 시범시행
2029년 100만명 데이터 축적 목표
국가 바이오빅데이터 구축 시범사업은 한국인의 유전적 특성 연구를 통해 한국인이 취약한 질병예측과 진료 및 치료제 개발을 목적으로 한다.
국가 바이오빅데이터 구축 시범사업은 한국인의 유전적 특성 연구를 통해 한국인이 취약한 질병예측과 진료 및 치료제 개발을 목적으로 한다.

정부가 10월 정밀의료시스템체계 확립을 위해 ‘국가 바이오빅데이터 구축 시범사업(K-DNA)’을 본격 진행한다. 정밀의료시스템이 확립되면 환자의 유전체정보를 기반으로 질병을 미리 예측·예방하고 최적의 치료를 받을 수 있게 된다.

정부는 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상지원부 등 5개 기관이 협력해 ‘국가 바이오빅데이터 구축사업(K-DNA)’을 추진, 2020년~2021년까지 시범사업을 진행하고 2021년까지 매년 희귀질환자 5000명의 임상정보를 모집한다. 2029년까지 100만명의 데이터를 축적할 계획이다. 서울대병원, 서울아산병원, 삼성서울병원, 세브란스병원 등 전국 16개 대학병원이 힘을 보탠다.

■의료비절감, 일자리창출

바이오빅데이터 축적으로 기대되는 효과는 무궁무진(無窮無盡)하다. 세계 각국이 유전체정보 구축에 적극 나서면서 이미 영국은 건강한 50만명의 데이터를 체계화해 UK바이오뱅크를 전 세계에 공개한 바 있으며 미국도 100만명의 정밀의료코호트를 구축했다. 일본 역시 40만명의 바이오뱅크를 확보했다.

미국 맥킨지사는 바이오빅데이터 축적을 통해 2조8000달러(한화 2228조891만원)의 의료비지출 중 1900억달러(한화 211조6600억원)가 절감될 것으로 예측했으며 영국 CEBR은 보건의료분야 일자리 4000개를 창출할 것으로 전망했다.

보건복지부 보건산업정책과 방영식 서기관은 “바이오빅데이터는 개인동의 아래 구축되며 특정유전질환이 어떤 유전자와 관련 있는지 등 인과관계분석에 활용된다”며 “100만명 중 40만명은 희귀질환사례가 될 것”이라고 말했다.

■취약질병 사전예측 가능

이번 시범사업의 목적은 한국인의 유전적 특성연구를 통해 취약질병을 사전예측하는 한편 진료 및 치료제개발과 연구다. 시범사업기간에는 16개 희귀질환을 대상으로 데이터가 수집되며 총 1만명의 유전체데이터를 구축할 계획이다.

정부는 개인정보유출을 방지하기 위해 희귀질환자에게 비식별 아이디를 부여, 임상정보 및 유전데이터는 질병관리본부의 임상·유전체관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 저장한다.

첫 등록자는 7월 근육이상으로 서울대병원에 방문한 김모 군(4살)이다. 김 군은 2017년 듀센형근위축증이 의심됐지만 1·2차 유전자검사에서 돌연변이의 위치를 찾을 수 없었다. 김 군은 유전자전체를 검사하는 전장유전체분석(WGS)을 거쳐 진단참고용보고서를 발급받는다.

단 모든 희귀질환자가 참여할 수 있는 것은 아니다. 참여 가능한 희귀질환자는 ‘유전자이상 및 유전자 관련배경이 강력히 의심되는 희귀질환자’로 협력기관에서 진료 받은 후 의료진이 가능 여부를 최종 판단한다.

국가 바이오헬스산업 혁신전략추진위원회 송시영 위원장(연세암병원 소화기내과 교수)은 ”현재 세계는 바이오빅데이터 구축을 통해 정밀의료의 기반을 다지고 있다”며 “이번 시범사업이 성공할 경우 새로운 원인유전자를 찾아내는 등 정밀의료에 한 발짝 더 다가갈 수 있다”고 설명했다.


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