“유전자 패널검사로 다수의 유방암 고위험 유전자 찾았다”
“유전자 패널검사로 다수의 유방암 고위험 유전자 찾았다”
  • 장인선 기자 (insun@k-health.com)
  • 승인 2021.01.21 11:13
  • 댓글 0
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대림성모병원 김성원 병원장, 한국인 유전성유방암연구 참여
최대 규모의 유전성유방암 연구로 의학계 최고 저널 등재
“유방암 선별검사 및 예방지침 규정에도 큰 도움 될 것”
대림성모병원 김성원 병원장
대림성모병원 김성원 병원장

유전성유방암은 우리 몸의 특정 유전자가 원인이 돼 발생하는 유방암으로 전체 유방암환자의 5~10%를 차지한다. 큰 비중은 아니지만 유전성유방암을 일으키는 유전자를 보유할 경우 발병위험이 40~80%로 가파르게 높아진다고 보고, 가족력이 있는 경우 전문가와 상담을 통해 유전자검사를 받는 것이 좋다.

이 가운데 유방암 유전자 연구로는 최대 규모로 진행된 유전자 패널검사를 통해 다수의 유방암 고위험 유전자가 밝혀졌다.

대림성모병원은 김성원 병원장과 한국인 유전성유방암 연구KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)가 참여한 다국적 연구팀이 ‘유방암 감수성 유전자와 유방암 발병 위험’에 대한 연구결과를 발표했다고 밝혔다.

이번 연구에서는 ‘유방암 위험 유전자: 여성 11만 3000여 명에서의 연관성 분석(Breast cancer risk genes: association analysis in more than 113,000 women)’을 주제로 44개 연구에서 확보된 여성 유방암환자 6만0466명과 대조군인 일반 여성 5만3461명의 검체를 다중 유전자 패널 검사(Gene-panel testing)로 분석했다. 여기에는 가장 잘 알려진 유방암 감수성 유전자 BRCA1과 BRCA2를 포함됐으며 총 34개 유전자로 패널을 구성했다.

연구팀은 구성된 유전자에서 유방암과의 연관성을 분석한 결과, 특히 단백질 생성 종결 변이(protein truncating variants)와 아미노산 생성 과오 변이(missense variants)를 확인하고 이들 변이와 전체 유방암 위험 및 세부 유방암과의 임상적 연관성이 있는지 분석했다. 단백질 생성 종결 변이는 정상적인 단백질의 생성이 중단되는 변이고 아미노산 생성 과오 변이는 아미노산 조성이 바뀌게 되는 변이를 의미한다.

연구팀의 분석결과에 따르면 9개 유전자(ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53)의 단백질 생성 종결 변이와 유방암 위험도가 관련이 있는 것으로 나타났다.

이 중 CHEK2, ATM 유전자의 변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 양성 유방암과 관련이 높았으며 BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 유전자의 변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 음성 유방암과 관련이 있었다. 또 CHEK2, ATM, TP53 유전자에서 드물게 발견되는 아미노산 생성 과오 변이와 병인성으로 분류된 BRCA1, BRCA2, TP53 유전자의 과오 변이도 유방암 위험과 연관이 있는 것으로 확인됐다.

이번 연구에 참여한 대림성모병원 김성원 병원장은 “유방암 위험 예측을 위해 검사하는 다중 유전자 패널검사에 반드시 포함돼야하는 유전자 변이를 확인하게 됐다”며 “이 연구결과는 유방암 선별검사 및 약물, 수술을 통한 유방암 예방지침을 규정하는 데 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.

한편 이번 연구결과는 의학계 최고 저널인 NEJM(New England Journal of Medicine) 2021년 1월 21일자에 게재돼 국제적으로도 큰 주목을 받고 있다. NEJM(New England Journal of Medicine)은 임상분야에서 최고 권위의 국제 의학저널로 학술지의 영향력을 나타내는 인용지수(Impact Factor)가 유명 과학저널인 '사이언스'나 '네이처'보다 높은 74.7점을 기록하기도 했다.


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