희귀질환자가 갈수록 증가하고 있습니다. 하지만 아직 사회적인 관심이 부족하다 보니 희귀질환자들은 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하고 있습니다. 정부는 희귀질환자들의 고통분담을 위해 1월 ‘희귀난치성질환자 산정특례제도’를 발표했지만 아직도 실질적인 지원이 많이 부족한 상황입니다. 이에 헬스경향은 희귀질환자들의 진단과 치료에 도움이 될 수 있도록 ‘극복해요! 희귀질환’이라는 기획기사를 마련했습니다. <편집자 주>
정부는 2016년 12월 희귀질환관리법을 지정, 이후 국내 희귀질환 현황 파악을 위해 다양한 노력을 이어오고 있다. 다행히 분자유전학 등 과거에 비해 희귀질환진단기술이 크게 향상됐지만 희귀질환은 질환 특성상 질환정보와 전문가가 부족하고 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려운 경우가 많다. 이에 희귀질환은 진단부터 확진까지 평균 6~10년 정도 소요되는 ‘진단방랑’을 겪고 있다.
■국내 최초 ‘2019 희귀질환자 통계연보’ 발행
희귀질환 등록통계 사업 추진 후 국내 최초로 ‘2019 희귀질환자 통계연보’가 발간됐다.
희귀질환은 세계마다 정의가 다르다. 우리나라는 보건복지부령에 따라 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 뜻한다. 이때 희귀질환에는 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 ‘극휘귀질환’과 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상질환으로 별도의 상병코드가 없는 ‘기타염색체 이상질환’도 포함돼 있다.
통계연보는 1월 1일~12월 31일까지 희귀질환 산정특례 신규등록을 기준으로 집계됐으며 지난해 우리나라에 등록된 희귀질환은 926가지, 총 5만5499명의 환자가 있는 것으로 드러났다. 이때 926가지 질환 중 환자수가 200명을 초과한 다빈도질환은 총 48개 질환으로 4만3518명의 환자가 고통받고 있는 것으로 나타났다. 성별로 구분하면 희귀질환자 중 남성은 47.1%(2만6148명), 여성은 52.9%(2만9351명)이었으며 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 만 60~64세(4185명)로 드러났다.
질병관리청 정은경 청장은 “통계연보를 통해 국내 희귀질환자 발생현황에 대한 정보를 파악할 수 있을 뿐만 아니라 향후 희귀질환과 관련된 연구계획 및 정책수립의 기초자료로 연보가 널리 활용될 수 있기를 기대하고 있다”고 설명했다.
■희귀질환자 의료접근성 향상 위한 ‘제2기 권역별 거점센터’
정부는 2018년 926개 희귀질환을 지정, 지속적인 지원을 이어가고 있다. 하지만 의료기술의 발달로 새로운 희귀질환이 계속 발굴되자 ▲성인발병스틸병 ▲색소성건피증 ▲간QT증후군 등 91개를 추가 지정, 현재 1017개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 지정됐다.
또 정부는 희귀질환자들이 권역별로 퍼져 있지만 수도권에 의료진이 집중됐다는 점을 감안해 희귀질환 권역별 거점센터 사업을 추진하고 있다. 실제로 통계연보에 따르면 희귀질환자는 서울·인천 1만1576명, 경기 1만1067명, 영남 1만562명, 호남 3930명, 제주 683명 등 전국적으로 퍼져 있다.
권역별 거점센터 사업은 질병관리청이 2019년부터 2020년까지 1기 권역 거점센터 사업을 진행했으며 2021년부터 2023년까지 진행하는 2기 권역별 거점센터를 신규지정, 희귀질환 지원사업을 강화하고 있다.
권역별 거점센터는 지역거주 희귀질환자의 의료접근성을 높이고 국가차원의 종합적인 희귀질환 진단·치료·관리 인프라를 구축하기 위함이다. 권역별 거점센터는 전문클리닉 운영, 전문 의료인력 교육, 진료협력체계 확대로 희귀질환 진단과 치료에 도움을 준다.
2기 권역별 거점센터에는 중앙지원센터로 서울대병원, 권역별 거점센터로 인하대병원, 아주대병원, 충남대병원, 충북대병원, 칠곡경북대병원, 인제대부산백병원, 양산부산대병원, 화순전남대병원, 전북대병원, 원주세브란스기독병원, 제주대병원 등이 참여한다.
특히 제2기 권역별 거점센터 사업에서는 기능을 강화해 거점센터별 관리가 가능한 질환을 확대하고 특화질환을 발굴하는 것을 목표로 삼고 있다.
정은경 청장은 “제1기를 통한 희귀질환 진료역량 확보와 관리기반 구축을 발판으로 제2기 권역별 거점센터에서 기능이 더 강화될 것으로 기대한다”며 “새롭게 지정된 희귀질환 권역별 거점센터는 환자 편의성과 관리 강화, 의료접근성 향상에 기여하길 바란다”고 설명했다.
