[극복해요! 희귀질환] 희귀질환 ‘진단방랑’ 이제 그만! 권역별 거점센터로 오세요
[극복해요! 희귀질환] 희귀질환 ‘진단방랑’ 이제 그만! 권역별 거점센터로 오세요
  • 이원국 기자 (21guk@k-health.com)
  • 승인 2021.04.30 21:39
  • 댓글 0
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희귀질환자가 갈수록 증가하고 있습니다. 하지만 아직 사회적 관심이 부족하다 보니 희귀질환자들은 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하고 있습니다. 정부는 희귀질환자들의 고통분담을 위해 지난해 1월 ‘희귀난치성질환자 산정특례제도’를 발표했지만 아직도 실질적인 지원이 많이 부족합니다. 이에 헬스경향은 희귀질환자들의 진단과 치료에 도움이 될 수 있도록 ‘극복해요! 희귀질환’이라는 기획기사를 연재 중입니다. <편집자 주>

희귀질환은 나라마다 정의가 다르다. 우리나라는 보건복지부령에 따라 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 정확히 파악할 수 없는 질환을 뜻한다. 국내 희귀질환자는 80만명 정도로 예상된다.

문제는 희귀질환자가 워낙 극소수이다 보니 이를 진단하는 의료진도 너무 적다는 점이다. 결국 희귀질환자들은 최종확진까지 상당한 시간을 허비하는 ‘진단방랑’을 하게 된다. 실제로 질병관리청에 따르면 희귀질환자 중 16.4%가 최종진단까지 4개 이상의 병원을 방문하고 있으며 10년~16년이 소요되는 경우도 무려 6.1%에 달한다.

엎친 데 덮친 격으로 환자가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 ‘극희귀질환’, 새로운 염색체 이상으로 별도의 상병코드가 없는 ‘기타염색체 이상질환’이 대부분이다 보니 병명을 제대로 알기까지 더욱 긴 시간이 걸린다. 이 때문에 치료제가 있는데도 조기에 진단받지 못해 치료시기를 놓친 사례도 부지기수다.

이에 정부는 질병관리청을 필두로 각 지역별로 희귀질환자의 의료접근성을 높이고 국가 차원에서 종합적인 희귀질환 진단, 치료, 관리 인프라를 구축하기 위해 1기 권역별 거점센터의 역할과 기능을 확대해 2기 권역별 거점센터를 운영 중이다.

1기는 희귀질환진료체계 수립과 기존문제점 발굴이 목표였다. 각 지역마다 희귀질환을 진단하는 의료진이 있었지만 주로 서울에 집중돼 치료 및 관리에 어려움이 많았다. 이에 정부는 표준화된 희귀질환 관리방안 및 지원 확대, 지역거점병원 확대 등을 위한 시범사업을 추진했다.

2기는 관리 가능한 질환을 확대하고 특화질환 발굴을 목표로 한다. 거점센터는 기존 4곳에서 11곳으로 확대됐으며 중앙지원센터를 신규지정했다. 이를 통해 진단기간 단축과 지방거주 희귀질환자에 대한 지역 내 전문서비스 제공이 가능해졌다. 예컨대 1·2차 병의원에서 권역별 희귀질환센터에 진료를 의뢰하면 중앙지원센터에 데이터가 입력돼 환자상태를 파악, 중복검사를 막고 효율적으로 관리할 수 있게 된 것이다.

서울대병원이 2기 권역별 거점센터 운영지원을 총괄하는 중앙지원센터를 맡았고 권역별 거점센터에는 인하대병원, 아주대병원, 충남대병원, 충북대병원, 칠곡경북대병원, 인제대부산백병원, 양산부산대병원, 화순전남대병원, 전북대병원, 원주세브란스기독병원, 제주대병원 등 11곳이 참여한다.

희귀질환중앙지원센터 채종희 센터장(서울대병원 희귀질환센터장)은 “여전히 희귀질환자들이 서울로 몰리고 있다”며 “희귀질환 자체가 워낙 생소하고 증상 자체가 애매모호해 최종진단까지 오랜 시간이 필요하고 치료시기를 놓치는 경우가 부기지수”라고 설명했다. 이어 “희귀질환 의심환자가 권역별 거점센터에 방문하면 센터 간 연락망을 통해 빠른 진단과 치료가 이뤄져 진단방랑을 예방할 수 있으니 적극 활용하기 바란다”고 덧붙였다.


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