강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수팀(이경화, 정혜문, 이경아, 박철환, 박혜성)은 환자 혈액 중 DNA 염기서열 분석 통해 심근증을 일으키는 유전자 변이를 발견하는 새 진단법의 가능성을 확인했다고 밝혔다.
심장 MRI 최신 지도영상 기법을 이용해 조직검사 없이도 심근의 조직 상태를 알아낼 수 있는 새 진단법의 가능성 제시에 성공했다는 평가를 받고 있다.
심근증은 심장이 확장되거나 두꺼워지고 지방침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 생기는 여러 가지 질환군을 통칭한다. 특히 비후성 심근증은 인구 500명당 1명에서 발생하는 비교적 흔한 심근증이다. 급사, 호흡곤란, 흉통, 실신 등을 유발한다.
심근증을 진단하려면 혈액검사 및 엑스레이촬영, 심초음파, 조영술 등을 사용하고 있으며 정확한 원인을 파악하기 위해 직접 심장의 근육조직을 채취하는 조직검사를 시행해야 하기도 한다.
최 교수팀의 이번 연구는 특정 환자에 대한 증례연구다. 심근비후로 발견된 39세의 여성 심근증 환자에게서 혈액을 채취해 PCR 시퀀싱을 통해 미토콘드리아 내 전 DNA의 염기서열을 분석했다.
분석결과 여성의 DNA에서 심근증을 일으키는 3243A>G 유전자 변이가 발견되는 것을 확인했다.
최의영 교수는 “이번 연구는 비교적 간단한 혈액의 미토콘드리아 내 DNA 분석을 통해 심근증을 쉽게 진단하고 직접 조직을 채취하지 않고도 MRI를 이용한 영상지도기법으로 심근의 조직 상태를 알 수 있는 진단법의 가능성을 제시한 것에 의미가 있다”고 설명했다.
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