4년에 한 번씩 찾아오는 2월 29일은 유럽희귀질환기구(The European Rare Diseas Organization)에서 지정한 ‘세계 희귀질환의 날’이다.
유럽희귀질환기구는 치료에 어려움을 겪는 희귀난치질환자들에 대한 인식재고와 치료효율성을 높이기 위해 세계 희귀질환의 날을 제정했다.
하지만 희귀질환에 대한 정의가 지역별로 달라 문제가 되고 있다. 희귀질환은 유병인구수를 기준으로 정해지는데 그 기준이 국가별로 다르다.
유럽연합(EU)에서는 희귀질환을 2000명 중 1명 미만, 미국은 유병인구 20만명 이하, 프랑스는 2000~3000명 미만일 경우 정의한다. 세계보건기구(WHO)에서는 10만명당 65만명 미만일 경우 희귀질환으로 정의하고있다.
우리나라의 경우 유병환자가 2만명 미만일 경우 희귀질환으로 정의하며 환자 수는 100만명 정도로 추정하고 있다.
희귀질환은 치료가 어렵다는 점도 있지만 진단자체까지 막대한 시간이 걸린다는 것이 더 큰 문제다. 조사에 따르면 희귀질환자가 최종진단을 받기까지 4개 이상의 병원을 거쳐야 하며 이 기간은 약 3년 정도다. 치료제가 없는 것도 서러운데 진단까지 장시간이 소요되니 희귀질환자의 고민은 이만저만이 아니다.
하지만 바이오의약품의 발달로 희귀질환을 치료하는 세포치료제와 유전자치료제들이 나타나면서 희귀질환자들에게 한 줄기 빛이 되고 있다.
■ 한독, 혁신적인 희귀질환치료제 선봬
글로벌 제약바이오 시장조사업체 이벨류에이트파마(EvaluatePharma)는 전 세계 희귀질환치료제 시장이 향후 5년간 연평균 12.3% 성장할 것으로 전망했다. 처방의약품 중 희귀의약품의 매출 비중 또한 증가해 10년 전에 불과 10%가 채 안 됐지만 2024년에는 20%를 초과할 것으로 예측했다.
이렇게 희귀질환치료제 시장이 성장하고 있는 가운데 국내 제약사 한독은 다른 제약사와 달리 희귀질환 비즈니스에 집중투자해 독보적인 영역을 만들어가고 있다. 한독은 치료제뿐 아니라 진단을 위한 시약, 관리를 위한 특수의료용도식품을 국내에 공급하고 있으며 장시간 소요되는 희귀질환 검사시간 단축을 위해 진단시약을 공급하고있다.
한독은 2012년 발작성야간혈색소뇨증 치료제 ‘솔리리스’ 국내 출시했으며 2016년 솔리리스의 비정형 용혈성 요독증후군 적응증을 추가로 획득했다.
발작성야간혈색소뇨증은 진단 후 10명 중 4명이 5년 내 사망하는 희귀질환이며 솔리리스는 발작성야간혈색소뇨증의 근본적인 원인을 치료하는 유일한 치료제다. 연구에 따르면 솔리리스로 치료를 받은 발작성야간혈색소뇨증(PNH) 환자 5년 생존율은 정상 인구군 정도인 95.5%까지 향상된 것으로 드러났다.
또 한독은 2006년 폐동맥고혈압치료제 ‘트라클리어’를 도입, ‘옵서미트’ ‘업트라비’와 같은 폐동맥치료제를 잇따라 출시했다. 2017년에는 중증 간정맥폐쇄증에 대한 유일한 치료제인 ‘데피텔리오’를 출시했으며 지난해 경구용 파브리병 치료제인 ‘갈라폴드’를 국내에 선보였다.
아울러 한독은 비정형용혈성 요독증후군과 혈전성혈소판 감소성자반증을 구분하는 데 필요한 ‘ADAMTS-13’ 활성도검사 진단시약을 국내 도입했다. 두 질환은 증상이 매우 비슷해 구별이 쉽지 않지만 ADAMTS-13 효소의 결핍 여부를 통해 진단가능하다.
한독은 자체적인 신약개발을 위해서도 노력하고 있다. 현재 제넥신과 공동개발하고 있는 ‘지속형 성장호르몬’은 2016년 미 FDA로부터 성장호르몬결핍증 치료를 위한 희귀의약품으로 지정받았다.
성장호르몬결핍증은 뇌하수체 손상이나 유전적 결함, 뇌하수체 또는 시상하부의 종양 등의 원인으로 성장호르몬 분비가 결핍되는 난치성희귀질환이다.
성인의 경우 ▲근육량 감소 ▲콜레스테롤 증가 ▲골밀도 감소 등이 나타날 수 있으며 소아는 ▲왜소증 ▲성장저하 ▲성적성숙도 지연 등이 발생할 수 있다. 이에 한독과 제넥신은 기존 1일 제형과 달리 주1회 또는 월 2회 투여하는 제형으로 ‘지속형 성장호르몬’을 개발하고 있다.
또 한독은 제넥신과 미국 바이오의약품 개발회사인 레졸루트에 지분 투자를 통해 대사성희귀질환 분야의 혁신적인 치료제 개발에 주력하고 있다.
한독 관계자는 “한독은 오랜 합작사의 경험으로 알렉시온, 악텔리온, 재즈, 아미커스 등 글로벌 회사와 견고한 파트너십을 구축했기 때문에 혁신적인 희귀질환 치료제를 출시할 수 있었다”며 “한독은 앞으로도 희귀질환자의 삶의 질 향상을 위해 신약개발에 박차를 가할 계획이다”고 설명했다.
한편 한독은 희귀질환 관리를 위한 제품들을 국내에도 공급하고 있다. 2013년 뉴트리시아와 파트너십을 맺고 ▲로렌조오일(부신백질이영양증) ▲티와이알 아나믹스(티로신혈증) ▲피케이 에이드4(페닐케톤뇨증) ▲엔케이에이치 아나믹스(비켄톤성 고글리신혈증) 등 다양한 특수의료용도식품을 제공하고 있다.
