결혼을 늦게 하는 여성들이 많아지면서 국내 여성의 평균 출산연령(32.8세)이 점점 늦어지고 있다. 결혼시기는 개인의 자유지만 출산이 늦어지면 아무래도 이에 따른 건강문제를 생각하지 않을 수 없다.
실제로 질병관리본부에 따르면 고위험임신은 산모의 나이, 질환 유무에 따라 분류되는데 35세 이상의 나이는 고위험임신의 주요 요인 중 하나다. 통계청에 따르면 우리나라는 35세 이상 고령산모의 비중이 31.8%로 10년 전보다 2배 이상 상승했다. 고위험임신은 유산과 사산, 조기분만, 선천성 질병 발생 등의 위험이 높다고 알려져 임신기간 더욱 각별한 건강관리가 필요하다.
■고려해야 할 산전 기형아검사는?
실제로 국내에서 태어나는 신생아 100명 중 5~6명은 선천성기형을 갖고 태어난다고 알려졌다. 따라서 임신부는 주수에 맞춰 필요한 검사들을 받으면서 건강한 출산을 준비해야한다.
특히 염색체이상인 아이를 분만할 가능성은 35세부터 매우 높아진다고 알려졌다. 따라서 35세 이상 고령산모라면 주치의와 상담 후 태아의 염색체이상을 확인할 수 있는 산전 기형아검사를 고려해야한다.
태아의 염색체이상을 발견할 수 있는 산전 기형아검사로는 ▲11~13주경 초음파로 ‘태아 목덜미 투명대검사’를 시행하고 ▲16~18주 사이에는 산모의 혈액을 통해 태아의 이상 유무를 검사하는 ‘기형아 선별 혈액검사’를 시행한다. 이 검사들로는 다운증후군과 18번 염색체 이상, 신경관결손증을 선별할 수 있다.
■비침습적 산전검사 ‘NIPT’
기형아 선별 혈액검사에서 고위험군으로 확인된 경우라면 비침습적 산전 기형아검사(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT)를 고려해볼 수 있다.
NIPT는 침습과정 없이 산모의 혈액으로 태아의 DNA를 분석하는 검사방법이다. 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 염색체이상을 발견할 수 있으며 임신 초기인 10주차부터 검사를 받을 수 있어 보다 일찍 염색체이상을 발견하고 대비할 수 있다.
또 NIPT는 기존의 기형아 선별 혈액검사와 초음파를 이용한 선별검사보다 정확도가 훨씬 높으며 특히 다운증후군에 대한 위양성률이 낮다고 알려졌다. 이러한 점에서 대한모체태아의학회와 미국의학유전학회(ACMG)에서도 NIPT를 고위험산모를 위한 우선 검사로 권고하고 있으며 국내에도 2016년 도입 후 한국로슈진단의 하모니 등 다양한 NIPT 브랜드가 앞다퉈 출시됐다.
국내 산부인과 의사들도 고위험산모에게 NIPT를 적극 제안하는 추세다. 최근 의학정보센터 킴스온라인에서 국내 산부인과 62명을 대상으로 실시한 온라인 설문조사결과에 따르면 93%(56명)가 고위험산모에게 NIPT를 ‘제안한다’고 응답했다.
제안 이유로는 ▲혈액검사 이후 재확인 차원(38%, 38명) ▲비침습적 검사에 대한 선호(23%, 23명) ▲침습적 검사와 비슷한 정확도(19%, 19명) 순으로 나타났으며 NIPT를 선택하는 기준에 대한 다른 설문조사에서도 높은 검출률과 낮은 위양성률(42%, 28명)이 가장 높은 비중을 차지했다.
미즈메디병원 이유경 산부인과 전문의는 ”NIPT는 고위험산모가 안전하게 받을 수 있는 혈액검사의 하나로 선택을 고려해볼 수 있다“며 ”무엇보다 현재는 NIPT 브랜드가 매우 다양해진 만큼 해당 검사가 임상적으로 충분히 검증된 것인지 꼼꼼히 따져보고 또 이 검사에 자신이 적합한지 주치의와 충분히 상담한 후 결정해야한다“고 강조했다.
■정확한 진단 위해선 침습검사 고려해야
고령산모가 선택을 고려할 수 있는 산전검사로는 융모막 융모검사, 양수검사 등의 침습검사도 있다.
임신 10주~13주 사이 시행하는 융모막 융모검사는 복부 또는 자궁경관을 통해 태반조직을 채취해 염색체를 분석하는 검사방법이다.
임신 15주 이후 시행하는 양수검사는 초음파를 보면서 산모의 복부에 가는 바늘을 넣어 약 20~30cc의 양수를 채취하는 검사다. 이를 통해 태아의 염색체뿐 아니라 유전자, 신경관결손, 감염, 폐성숙 등 다양한 부분의 이상을 미리 확인할 수 있다.
이러한 침습검사는 태아손실의 위험도가 있지만 태아의 염색체 23쌍에 대한 염색체의 수적, 구조적 이상 검출률이 99%로 보고될 만큼 정확도가 높다고 알려졌다.
단 산모의 나이가 35세 이상이라고 해서 무조건 침습검사를 받는 것은 아니며 ▲임신부나 배우자에게 염색체 이상이 있는 경우 ▲기형아 선별 혈액검사나 NIPT에서 고위험군으로 나온 경우 ▲기형아를 출산한 과거력 또는 가족력이 있는 경우 ▲초음파검사에서 태아에게 이상이 발견된 경우 ▲유전질환의 가족력이 있는 경우 등에서 정확한 진단을 위해 주치의와 상담 후 침습검사를 고려할 수 있다.
