가천대 길병원은 심부전폐고혈압센터 정욱진 교수가 ‘한국인의 특발성폐동맥고혈압 유전자 특성’ 연구결과를 발표했다고 밝혔다.
폐동맥고혈압은 폐로 혈액을 공급하는 폐동맥의 혈압이 높아져 우심부전이나 심장돌연사로 사망하는 치명적인 희귀난치성질환이다.
정욱진 교수는 특발성 및 유전성 폐동맥고혈압에서 가장 중요한 유전자인 BMPR-2 유전자변이와 임상적 양상을 10년간 연구했다. 전국 11개 병원 73명의 환자 및 6가구(33명)가 대상이다.
연구는 ‘PILGRIM(The Effect of BMPR2 Gene Mutations on Hemodynamic Response by Iloprost Inhalation in Pulmonary Arterial Hypertension)’이라는 프로젝트로 진행됐다. BMPR-2 돌연변이를 연구한 것은 국내에서 처음이다.
연구에 따르면 국내 특발성폐동맥고혈압 환자의 22%가 BMPR-2 유전자 돌연변이가 있었으며 그렇지 않은 환자에 비해 증상도 더 빠르게 진행됐다. 또 유전되는 확률도 높아 주기적인 심초음파 검사가 필요함이 확인됐다.
이번 연구는 SCI 국제 학술지 플로스원(PlOS One) 2020년 9월호에 게재됐다.
정욱진 교수는 PILGRIM 연구와 함께 2018년부터 질병관리청 용역사업으로 전국 18개 병원과 함께 다중오믹스를 이용한 심층표현형연구를 위한 코호트 연구 플랫폼(PAH platform for deep phenotyping in Korean subjects cohort; PHOENIKS) 등록연구를 진행하고 있다.
정욱진 교수는 “지속적인 연구를 통해 국내 폐동맥고혈압 환자들에게 개인 맞춤형 정밀의료를 제공하고 궁극적으로는 아시아 인종의 특이 표적물질 발굴에 도움을 줄 것으로 기대한다”고 밝혔다.
