소아청소년 희귀질환자와 가족을 위한 진단 지원정책이 보다 확대·시행된다.
질병관리청(이하 질병청)은 희귀질환자 지원 강화를 위해 올해부터 ‘희귀질환 진단지원사업’을 확대·시행한다고 밝혔다.
해당 사업은 유전성 극희귀질환 중 진단 검사 처방이 어려운 질환의 유전진단을 지원하는 사업으로 올해부터는 거주지 중심, 가족중심의 보다 적극적인 예방관리를 위한 지원을 시작했다.
우선 질병청은 희귀질환 대부분(약 80%)이 유전성질환이며 소아청소년기에 증상이 시작되는 특성을 고려해 소아청소년에 대한 지원을 강화했다.
이에 만18세 미만 소아청소년에 대해서는 지원대상 질환의 범위를 기존 극희귀질환에서 전체 희귀질환으로 확대했으며 그중 유전성질환이면서 진단검사 처방이 어려운 질환의 유전자검사와 그 확진과정을 지원한다는 설명이다. 또 환자 확진 시에는 부모, 형제 등 가족 3인까지 가족검사를 지원해 진단비 부담을 경감하고 고위험군(보인자 및 증상발생 이전단계의 환자 등을 선별해 조기 관리·예후개선)을 선별할 수 있는 기능을 신설했다.
지방에 거주하는 환자들을 위한 거주지 중심의 진료지원체계도 강화됐다. 질병청은 지방에서도 원거리 이동 없이 거주지 내에서 진단받을 수 있도록 비수도권 진단지원 기능을 신설하고 진단지원기관을 추가 선정*했으며 진단의뢰절차를 구축해 운영할 계획이다.
* 희귀질환 진단지원기관 (기존) 1개소, 서울 → (’23년) 2개소, 서울·부산
영아척수성근위축증(SMA)환아를 위한 지원체계도 주목할 만하다.
영아척수성근위축증은 신속한 진단이 치료제 투약에 필수적이며 SMA치료제는 조기 투약 시 증상 개선효과가 있어 생후 9개월 이전 투약 시에 건강보험 급여가 적용된다.
이에 질병청은 비수도권 환아를 위한 신속검사(SMA fast-track)을 지원해 검사소요시간을 단축한다는 방침이다(일반검사 30~50일 소요→신속검사 10일 이내).
아울러 보다 선제적인 예방관리 강화를 위해 진단 이후의 환자관리 및 지역의료진 컨설팅 등 후속지원을 포함한 통합적 진단지원을 추진한다는 방침이다.
또 확진검사 이후 가족 내 고위험군 상담을 위한 표준화된 유전상담을 지원하는 ‘유전상담체운영사업’과 결과해석 및 치료방향성 등에 대해 지역의료진이 전문학회 의료진의 원격자문을 받을 수 있도록 협진체계를 구축하는 ‘진단후속 지원사업’을 학회 연계사업으로 신규 추진 중에 있다.
지영미 질병청장은 “희귀질환자는 질환의 희소성으로 인해 진단의 어려움 등을 겪고 있어 이에 대한 희귀질환 예방관리체계를 더욱 강화해야 할 것”이라며 “앞으로도 희귀질환에 대한 거주지 중심의 진료지원체계를 강화하고 지원을 확대하는 데 최선을 다하겠다”고 전했다.
