가족 중 위암환자 2명 이상이라면…‘유전성위암’일수도
가족 중 위암환자 2명 이상이라면…‘유전성위암’일수도
  • 안훈영 기자 (h0ahn@k-health.com)
  • 승인 2023.05.03 13:39
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태어날 때부터 돌연변이 유전자 가져
매년 위내시경 등 검사받고 예방해야
유전성위암
유전성위암은 직계가족 간 유전자 돌연변이가 공유되며 암이 그 구성원에서 나타날 수 있어 위암이 직계가족 중 2명 이상에서 발생했다면 유전상담을 받아야 한다(사진=클립아트코리아).

위암은 우리나라에서 가장 흔하고 치명적인 암 중 하나다. 위암발생의 가장 큰 원인은 반복적인 위염증이지만 일부 위암은 유전적인 원인으로 발생하는 것으로 알려졌다. 따라서 정기적인 위내시경검사를 통해 조기진단하고 예방하는 것이 중요하다.

■가족 중 2명 이상 위암 발생했다면 유전상담 받아야

순천향대부천병원 위장관외과 최윤영 교수는 “우리 몸에는 암 발생을 억제하는 유전자가 있는데 이 유전자에 태어날 때부터 돌연변이가 있어 암 억제 메커니즘이 정상적으로 작동하지 않는 것”이라며 “직계가족 구성원 중 절반이 유전자 돌연변이를 공유할 수 있는데 이 경우 같은 암이 그 구성원에서 나타날 수 있어 위암이 직계가족 중 2명 이상에서 발생했다면 유전상담을 받아야 한다”고 강조했다.

위암환자의 평균 발병연령은 60세이지만 유전성위암은 더 젊은 나이에 발생하며 특히 위에 두 개 이상의 다른 암이 있거나 위암 외 다른 암이 동반되기도 한다.

유전성위암은 크게 ‘유전성미만형위암’과 ‘린치증후군’으로 나뉜다. 유전성미만형위암‘CDH1’이라는 유전자에 타고난 돌연변이가 있는 경우 발생하는 위암으로 이 유전자에 돌연변이가 있는 경우 50~70% 확률로 위암이 생긴다고 알려졌다. 특히 미만형위암은 예후가 나쁘고 상대적으로 젊은 여성에서 많이 발생한다고 보고됐다.

반면 린치증후군MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 유전자 중 하나에 타고난 돌연변이가 있는 경우 발생한다. 린치증후군으로 인한 암은 최근 면역항암치료(면역관문억제제)에 효과가 좋은 것으로 알려진 현미부수체불안정성위암으로 나타난다.

■유전성위암 위험유전자 있다면 매년 암검진 필수

유전성위암은 혈액검사를 통해 암 발생위험을 높일 수 있는 유전자의 돌연변이 여부를 확인해 진단한다. 진단 시에는 여러 암 발생위험 유전자를 한 번에 확인할 수 있는 다중유전자 패널검사를 시행한다.

▲직계가족 중 위암환자가 2명 이상인 경우 ▲위암이 50세 이전에서 발생한 경우 ▲여러 위암이 함께 발생한 경우 ▲위암 외 다른 종류 암이 동반된 경우 ▲현미부수체불안정성위암 등이 있다면 유전자검사를 고려할 수 있다.

만일 위암으로 진단됐거나 이미 치료받은 뒤에 유전성위암으로 판단된다면 재발 및 다른 암도 발생할 수 있어 차별화된 암검사 및 예방전략을 세우는 것이 중요하다. 이 경우 다른 가족구성원의 유전자검사와 맞춤형관리도 생각해야 한다. 특히 유전성위암 위험유전자를 가진 것이 확인되면 20대부터 암검진을 매년 받는 것이 좋다.

최윤영 교수는 “우리나라는 위내시경 비용이 저렴하고 접근성이 좋아 정기적으로 검진하는 것을 추천한다”며 “특히 린치증후군이라면 위암을 비롯한 대장암, 자궁암 등 다양한 암 발생위험이 있어 대장내시경 및 초음파검사를 병행해야 한다”고 말했다. 이어 “유전성위암 위험유전자가 확인된다고 꼭 위암이 발생하는 것은 아니지만 일반인들보다 위험성이 높은 것은 사실”이라며 “규칙적인 식사와 운동, 금연과 금주, 맵고 짠 음식 피하기, 헬리코박터균 제균 등을 통해 예방을 위한 지속적이고 적극적인 노력이 필요하다”고 조언했다.


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