한양대학교병원이 오는 3월부터 시행하는 ‘극희귀질환 진단기관’으로 선정돼 4개 극희귀질환 환자들을 진단하게 됐다.
보건복지부에서 선정한 ‘극희귀질환 진단기관’의 기준은 희귀질환이나 유전자클리닉 등이 있는 상급종합병원이상 기관으로 한양대병원은 루게릭병, 루푸스 등 오랜 기간 쌓아온 난치성질환 진료와, 류마티스병원, 난치성질환 세포치료센터 등의 경험을 인정받아 승인받았다.
이번 선정으로 한양대병원은 알라질 증후군이나 강직인간 증후군 등 44개 극희귀질환 환자들과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환 환자들을 신장내과, 신경과, 소화기내과, 소아청소년과, 류마티스내과 등에서 진료한다.
산정특례 대상으로 선정된 환자들은 희귀질환 진료비의 본인 부담을 입원과 외래 모두 10%로만 부담한다.
지금까지 비교적 진단기준이 명확한 151종의 희귀질환에 대해 산정특례를 적용했지만 환자수가 극히 적은 극희귀질환이나 진단하기 어려운 상세불명 희귀질환은 환자부담이 높은데도 특례 대상에서 제외돼 왔다.
산정특례 대상에 추가된 극희귀질환은 다음과 같다.
▲ 알스트롬 증후군 ▲ ARC증후군 ▲ Cowden 증후군 ▲ Dent 질환 ▲ GLUT1결핍증 ▲ KID 증후군 ▲ 가부키 증후군 ▲ 강직인간증후군 ▲ 고함-스타우트병 ▲ 굴지형성이상 ▲ 다발성 골단 형성이상 ▲ 단순성 표피 수포증 ▲ 데니스-드래쉬 증후군 ▲ 두개골간단형성부전증 ▲ 라스무센뇌염 ▲ 랑거 기드온 증후군 ▲ 밀러-디커 증후군 ▲ 바르덴부르크 증후군 ▲ 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 ▲ 알라질 증후군 ▲ 알렉산더병 ▲ 앤틀리-빅슬러증후군 ▲ 어린선(선천성 비늘증) ▲ 에드하임-체스터병 ▲ 장림프관확장증 ▲ 주버트 증후군 ▲ 지텔만 증후군 ▲ 카나반병 ▲ 카다실 큐라리노 증후군 ▲ 크론카이드 카나다 증후군 ▲ 터프팅장증 ▲ 패리-롬버그병 ▲ 표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) ▲ 프레이저 증후군 ▲ 헤이-웰스증후군 ▲ 알란헌든증후군 ▲ 윌프-허쉬호른증후군 ▲ 팰리스 터-킬리언 증후군 ▲ 코헨증후군 ▲ 진행성 가족성 간내 담즙정체증 ▲ 슈바크만증후군 ▲ Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ▲ 선천성 고인슐린혈증
