바이오기업 휴먼패스가 ‘아리아니프티검사’의 위음성율 0.01% 달성을 기념해 검사를 받은 산모 중 위음성을 보인 산모에 한해 7천만원 상당의 보험금을 지급한다.
위음성이란 음성이 아닌데도 검사 상 음성으로 나타나는 경우다. 즉 기형아가 아니라고 검사결과가 나왔지만 기형아가 태어나는 것을 뜻한다. 휴먼패스의 아리아니프티검사는 업계에서 유일하게 위음성율 0.01%를 실현하고 있다. 이는 BGI에서 연구한 ‘임산부 14만6958명의 임상검체를 이용한 염색체21, 18, 13번 삼염색체증의 비침습산전검사’ SCI급 등재논문(Ultrasound in Obstetrics and Gynecology)을 통해 확인한 것이다.
휴먼패스는 저위험군으로 검사받은 산모에게서 기형아가 출산할 경우에 대비, 보험금지급정책을 마련했다. 국내 비침습 산전기형아검사(NIPT)를 제공하는 업체들은 검사결과가 양성인 경우 양수검사 비용을 지원하는 곳이 있다. 하지만 위음성을 보인 경우 검사 결과가 음성이기 때문에 양수검사 비용을 지원받을 수 없다.
휴먼패스 이승재 대표는 “위음성율 0.01% 달성과 보험금지급을 통해 아리아니프티검사에 대한 산모들의 만족도와 신뢰도를 높이는 계기가 됐으면 좋겠다”며 “비침습 산전기형아검사를 담당하는 기업으로서 더욱 정확한 검사를 제공하도록 노력하겠다”고 밝혔다.
비침습산전기형아검사(NIPT)에서 위음성율의 경우 충분한 샘플이 확보되지 않으면 수치를 측정할 수 없다. 따라서 위음성율 값이 낮을수록 정확도가 높은 고급검사로 알려져 있다.
위양성율은 이와 반대로 검사 상 기형아라고 결과가 나왔지만 기형아가 아닐 확률이다. NIPT검사들의 위양성율은 0.05%~ 1%까지이며 아리아니프티검사는 위양성율은 최저수치인 0.05%이다. 비침습 산전기형아검사(NIPT)를 받은 결과 기형아로 우려되는 경우 추가로 양수검사를 통해 기형아여부를 확진 받는다.
경희대학교병원 산부인과 정민형 교수는 “비침습 산전기형아검사에 참여하는 업체가 작년부터 많이 증가했다”며 “산모들이 큰 비용을 들여 진행하는 만큼 검사의 정확성에 대해 자세히 알아볼 필요가 있다”고 말했다.
아리아니프티검사는 태아의 염색체 상에 존재하는 돌연변이인 삼염색체가 있는지를 판단하는 비침습 기형아검사로 태아의 DNA가 4%이상 돼야 가능하기 때문에 임신 10주부터 검사할 수 있다. 또 양수추출이 없어 태아와 산모가 모두 안전하고 다운증후군을 비롯한 모든 염색체검사가 가능하며 양수검사와 동일하게 결과를 확인할 수 있다.
이와 함께 다운증후군(21번 염색체), 에드워드증후군(18번 염색체), 파타우증후군(13번 염색체) 등 삼염색체증후군을 99% 이상 확인가능할 뿐 아니라 성염색체증후군인 클라인펠터증후군(47,XXY), 터너증후군(45,X and variants), 염색체 결실결손 등 총 18가지 항목에 대해서도 확인할 수 있으며 검사결과는 7~10일 이내에 확인할 수 있다. 쌍태아인 경우도 정확한 검사결과를 받을 수 있다.
한편 휴먼패스는 아리아니프티검사를 66만원에 받아볼 수 있는 파격이벤트를 진행한다. 7월 15일까지 한 달간 진행되는 이번 이벤트는 최근 ‘예비엄마’ 정가은과의 전속모델계약을 기념으로 기획됐다.
