자폐증이 3세대에 걸쳐 유전될 수 있다는 사실이 동물실험을 통행 밝혀졌다.
건국대학교 의학전문대학원 신찬영 교수(약리학 교실) 연구팀은 환경 요인에 의해 발생하는 자폐범주성 장애(자폐증)가 다음 세대를 거쳐 3대에 걸쳐 전이될 수 있다는 사실을 규명했다고 밝혔다.
이번 연구는 자폐증이 지속적으로 증가하는 원인을 밝혀내고, 자폐 행동 개선치료물질 등 자폐 치료제 개발을 위한 중요한 단서를 제공한 것으로 평가된다.
임신 중에 특정의약품에 과도하게 노출되면 기형과 자폐범주성 장애를 유발할 수 있다는 사실은 알려져 있었다.
신 교수팀의 이번 연구는 이러한 약물 의도성 자폐 범주성 장애가 1세대인 아들 세대 뿐만이 아니라 손자 및 증손자 세대까지 이어져 나타날 수 있음을 동물실험을 통해 밝혀냈다.
자폐증은 사회적인 상호작용이 제대로 이루어지지 않고 같은 행동을 반복적으로 수행하는 증상을 특징으로 한다.
전세계적으로 유병률은 매년 증가해 현재는 1.5%에 달하고, 특히 우리나라의 유병률은 2.6%에 이른다는 보고가 있는 등 전세계적으로도 가장 높은 유병률을 보이고 있다. 초등학교 1개반 40명을 기준으로 하면, 한반에 1명이 자폐증을 보이고 있는 셈이다.
신 교수 연구팀은 환경인자(발프로산)에 노출된 자폐 동물을 통해 세대간 전이가 이뤄졌는 지 연구했다.
신체적 기형을 살펴본 결과, 1세대에서는 관찰되지만 2세대나 3세대에서는 유전되지 않았다. 하지만, 자폐증의 사회성 결여 현상도 3세대까지 유전됐다.
자폐증 발병원인인 전두엽피질 내 흥분성·억제성 뉴런 불균형이 자폐 동물모델 3세대까지 유전이 확인됐다. 신경전달에 관여하는 NMDA 수용체와 AMPA 수용체의 발현이상도 3세대까지 이어졌다.
신 교수팀은 내인성 신경조절물질로 알려진 아그마틴(Agmatine)을 자폐 동물 모델에 투여한 결과, 사회성 결여 개선효과와 과잉행동 억제 등 자폐 행동 개선 효과를 관찰할 수 있었다.
신 교수 연구팀은 두뇌 조직에서 흥분성 신경의 이상 분화가 3세대에 걸쳐 일어난다는 사실을 밝혔고, 이를 조절함으로써 자폐범주성장애증상이 완화될 수 있다는 것을 밝혀냈다. 이는 현재까지 마땅한 치료제가 없는 자폐증 치료를 위한 전기를 마련한 것으로 평가된다.
신 교수는 “유전성 자폐범주성장애 뿐 아니라 환경인자에 의한 자폐범주성장애가 손자 및 증손자 세대까지 걸쳐 유전될 수 있는 것을 확인했다”며 “앞으로 환경성 자폐유발인자 관리와 치료제 개발의 토대를 확립할 수 있게 됐다”고 강조했다.
