최근 SBS ‘순간포착 세상에 이런 일이’에 1형 신경섬유종증을 앓고 있는 심현희 씨의 안타까운 사연이 전해지면서 질환에 대한 관심이 높아졌다.
신경섬유종증은 피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경피부증후군의 하나로 모두 8가지 형이 있다. 가장 일반적인 1형은 주로 피부에 생기는 종양인 데 비해 2형은 주로 뇌와 척수에 종양이 생겨 환자에게 훨씬 더 치명적인 것으로 알려졌다.
특히 2형 신경섬유종증의 대표적인 병인 ‘양측 청신경종양’은 종양이 커지면 양측 청각 장애를 가져오고 다른 뇌신경 및 척수에 종양이 성장하면 뇌신경장애 및 상-하지 마비 등을 초래하는 등 다른 신체기관에까지 지장을 주지만 현재 특별한 치료방법은 없는 상태다.
양측 청신경종양일 경우 수술치료가 잘못되면 청각을 모두 상실할 위험이 있고 방사선 치료 등을 시행하기도 하지만 환자상태와 위험도에 따라 경과 관찰만 하는 경우가 대부분이다. 이에 전 세계 연구진들이 치료제 개발에 주력하고 있다.
이 가운데 국내 의료진이 외국 의료진과의 공동연구로 천연물질을 이용한 인간 신경초종 세포 및 동물실험을 통해 ‘2형 신경섬유종증’의 치료제 개발 가능성을 세계 최초로 제시했다는 소식이 전해졌다.
순천향대부천병원 이비인후과 이종대 교수는 미국 하버드 의대와의 공동연구를 통해 브로콜리 추출물인 ‘설포라판’이 인간의 신경초종(신경을 둘러싸서 받쳐주는 신경초에서 발생하는 종양) 세포 및 생쥐 실험에서 종양을 억제하는 데 효과가 있음을 입증했다. 동물 모델을 통해 이를 입증한 것은 세계 최초다.
이 같은 연구결과는 세계적인 과학저널 네이처(Nature)의 자매지 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports) 11월호’에 게재됐다.
이종대 교수는 “우리나라 대부분의 2형 신경섬유종 환자들은 유전이 아닌 돌연변이로 발생하는데 특별한 치료제가 없어 더 이상 상태가 나빠지지 않기만을 바라고 있는 경우가 많다”며 “설포라판과 다른 물질을 조합한 2형 신경섬유종 치료제 개발을 위해 후속 연구를 진행 중이며 향후 2형 신경섬유종 치료제가 개발되면 비교적 환자가 많은 편측 청신경종양 환자에게도 큰 도움이 되리라 생각한다”고 밝혔다.
이 교수는 신경섬유종 환자를 위한 치료제개발 연구뿐 아니라 질환과 관련한 최신 정보를 알리는 데도 힘쓰고 있다.
지난 2012년에는 후박나무 추출물인 ‘호노키올’이 청신경종양세포의 성장을 억제하는 데 효과가 있음을 입증하고 미국이비인후과학회 공식학술지에 논문을 게재한 바 있으며 2010년부터 ‘2형 신경섬유종 함께하기(http://cafe.naver.com/neurofibromatosis2)’라는 온라인 네이버 카페를 직접 운영하며 3차례의 오프라인 환우모임을 갖는 등 질환 관련 최신 정보를 환자들과 나누고 궁금증을 해소해주고 있다.
