현대의학은 개인의 유전체정보를 바탕으로 개별 맞춤의료서비스를 제공하는 ‘정밀의료’를 지향하고 있다. 정밀의료란 질병의 진단, 치료, 예방 활동을 포함한 모든 의료과정에서 개개인의 고유한 유전 정보, 환경요인, 생활습관에 입각한 맞춤 의료서비스를 말한다.
인간유전체 프로젝트로 사람의 유전체를 구성하는 약 30억쌍의 염기서열정보가 밝혀졌다. 이후 세계의 다양한 인구집단을 대상으로 한 유전체정보가 쌓이고 있다.
현재 약 12만명 이상의 인종별 유전체 정보가 공개됐으며 국내에서도 국립보건연구원의 주관으로 2012년~2016년 우리나라 사람 1722명을 대상으로 분석한 전장유전체정보를 공개하고 있다.
최초로 사람의 전장유전체(전체 유전자 염기서열) 정보를 분석했던 인간 유전체 프로젝트에는 약 13년이 소요됐다. 하지만 2005년부터 차세대 염기서열분석 기술이 도입되면서 지금은 하루 만에 한 사람의 전장유전체정보를 얻을 수 있다.
1977년 영국의 생화학자 생어가 개발한 종래의 염기서열분석법은 현재에도 염기서열분석법의 표준방법으로 이용되지만 한 번에 분석할 수 있는 유전자 염기서열의 길이가 제한적이기 때문에 검사과정에 많은 시간, 인력, 비용이 소요된다.
NGS에서는 생어 염기서열분석법과 달리 여러 유전자부위를 동시에 분석해 수많은 유전자변이를 빠르게 정확하게 확인할 수 있다. 한 번에 검사할 수 있는 유전자의 범위가 넓고 대량의 유전정보를 동시에 분석하기 때문에 NGS를 대용량 염기서열분석법이라고 부르기도 한다.
NGS 장비에서 생성된 대량의 데이터는 여러 단계로 이루어진 생물정보학 알고리즘을 이용해 분석된다. 분석결과 발견된 유전자 변이들은 최신 연구자료와 변이 예측 프로그램 등을 토대로 질병과 연관된 병적변이와 정상(양성)변이로 구분된다.
NGS를 이용하면 한 번의 검사로 사람의 유전체 전장을 분석할 수 있지만 수많은 양성변이가 발견돼 변이해석이 복잡해지고 대량의 유전자부위를 분석함으로 검사민감도가 낮아질 수 있다. 현재 대부분의 검사실에서는 특정질환과 연관된 일부 유전자들로 패널을 구성해 분석하는 ‘유전자 패널검사’를 시행하는 경우가 많다.
NGS 기반 유전자 패널검사를 시행하면 유전자 패널검사보다 상대적으로 저렴한 비용으로 필요한 유전자에 대한 변이정보를 보다 정확하게 얻을 수 있다.
특히 NGS 기반 유전자 검사를 통해 개인의 수많은 유전정보를 한 번에 파악할 수 있게 되면서 이를 토대로 질병의 진단, 치료 약제의 선택, 질병의 예후 추정이 가능해졌다.
또 개인의 질병 발생위험도를 예측할 수 있어 개인별 건강상태에 따른 맞춤형 질병예방이 가능해졌다. 개인이 지닌 유전정보는 변하지 않기 때문에 일반적으로 NGS 기반 유전자검사는 일생 한번만 검사하면 된다. 따라서 환자의 편의성이나 경제적인 측면에서도 효율성이 높다.
국내에서는 지난해 3월부터 NGS 기반 유전자 패널검사에 대한 건강보험이 적용돼 본인 부담률 50%로 검사를 받을 수 있다. NGS 검사대상은 암환자와 유전성 질환자·의심환자다. 고형암은 위암·폐암·대장암·유방암·난소암·악성뇌종양 등 10종, 혈액암은 급성 골수성·림프구성 백혈병 등 6종(5개군), 유전성 질환(유전성 난청·망막색소변성 등)은 모두 포함된다.
