유전성치매부터 젊은치매, 파킨슨병까지 조기진단·예방 가능
인구 고령화로 인해 더욱 관심이 집중되고 있는 ‘치매’. 주요 원인은 노화로 추정되고 있지만 치매의 약 5~10%는 유전적요인에 의해 발생한다고 알려졌다. 실제로 유전성치매와 관련된 유전자 변이를 보유한 경우 자식에게 유전될 확률은 50%로 매우 높다고 한다.
하지만 최근에는 유전자검사를 통해 유전성치매는 물론, 이와 함께 찾아올 확률이 높은 파킨슨병의 발병위험까지 체크할 수 있게 됐다. 대표적인 것이 NGS 기술을 이용한 ‘유전성 치매·파킨슨병 유전자검사’다.
이 검사는 대표적인 치매 유발유전자인 APOE(아포지질단백질)를 확인하는 기존 검사와 달리 치매 발병위험도를 높이는 유전자 58개 전 영역을 파악할 수 있어 치매 및 파킨슨병의 유전성 위험도를 훨씬 포괄적으로 파악할 수 있다는 설명이다.
전문검사기관 SCL(서울의과학연구소) 황금록 전문의(진단검사의학과)는 “NGS 유전성치매·파킨슨병 유전자 패널에는 국내 치매 원인의 약 70% 이상을 차지하는 알츠하이머 치매의 원인 유전자뿐 아니라 유전성 경향이 높은 전두측두엽 치매 및 루이소체 치매와 연관된 유전자들과 파킨슨병 연관 유전자들이 포함돼 있다”고 설명했다.
실제로 치매진단을 받은 노인에서 파킨슨병 유병률은 일반 노인보다 약 4배 높다고 알려졌다. 이러한 상황에서 NGS 유전성치매·파킨슨병 유전자검사는 한 번의 검사로 치매와 파킨슨병의 위험도를 동시에 파악할 수 있어 매우 유용한 검사로 평가되고 있다.
또 65세 이하에서 발생하는 젊은 치매 역시 유전적요인으로 발병하는 경우가 많아 20~30대 젊은층도 NGS 유전성치매·파킨슨병 유전자검사를 통해 젊은 치매 위험도를 조기에 체크하고 예방에 나설 수 있다.
황금록 전문의는 “유전성치매, 파킨슨병과 연관된 유전자 변이여부를 미리 확인하고 적극적으로 예방에 나선다면 충분히 치매 발병연령을 늦추고 질병의 경과를 완화할 수 있다”며 “특히 치매, 파킨슨병 가족력이 있다면 이 검사를 받아보는 것이 좋다”고 말했다.
한편 SCL은 26일 대한개원의협의회에서 유전성 치매 및 파킨슨병검사에 대한 전문의 특강을 진행했다.
