GC녹십자의료재단은 1일 미토콘드리아질환 및 담즙정체증에 대한 차세대염기서열(NGS) 유전자패널검사 2종을 출시했다고 밝혔다.
NGS유전자패널검사는 특정 질환과 관련된 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전자변이를 확인하는 검사방법이다. 이는 유전체분석에 소요되는 비용과 시간을 절감할 수 있다는 장점이 있다.
먼저 미토콘드리아 유전체패널검사는 미토콘드리아 DNA의 37개 유전자를 모두 확인, 질환과 관련된 유전자변이 유무를 확인할 수 있다. 미토콘드리아는 세포의 발전소 역할을 하는데 변이가 생기면 ▲멜라스증후군(MELAS) ▲리증후군(Leigh syndrome) ▲레베르시신경병증(LHON) 등이 발생할 수 있다. 이에 미국의학유전체학회(ACMG)에서는 미토콘드리아질환의 종합적인 분석을 위해 NGS방법으로 유전자변이 유무를 확인할 것을 권장하고 있다.
담즙정체증유전자패널검사는 담즙정체증과 관련된 유전자변이유무를 확인하는 검사다. 담즙정체증은 여러 가지 원인으로 인해 간내 또는 간외 담관이 막혀 담즙배출이 원활치 않은 질환을 말한다. 관련 질환으로는 진행성가족성 간내담즙정체증(PFIC), 알라질증후군(ALGS) 등이 있다.
GC녹십자의료재단 관계자는 “우리 재단은 2017년 보건복지부로부터 NGS유전자 패널 검사 실시기관으로 승인 받은 이래 유전성 암유전자, 비유전성 혈액암, 파킨슨병, 리소좀 축적질환 등 다양한 유전자 패널검사를 제공하며 국민건강에 기여해 왔다”며 “앞으로도 전문 인력강화와 최신 진단 장비 도입 등으로 건사정확도를 향상시켜 우수한 품질의 유전자검사를 제공하기 위해 노력하겠다”고 설명했다.
