질병관리청(이하 질병청)이 29일 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계연보’를 발표했다.
통계연보에 따르면 국내 희귀질환자 진료 실인원은 총 5만2112명으로 이들의 1인당 평균 총진료비는 346만원, 환자본인부담금은 37만원 수준으로 나타났다.
희귀질환자 통계연보는 올해 두 번째 발간됐으며 신규 발생자 정보 외에도 사망 정보와 진료이용 정보 등 수록 범위가 확장됐다. 특히 ▲국민건강보험공단 ▲건강보험심사평가원 ▲사회보장정보원 ▲행정안전부 ▲통계청 등 관계부처로부터 사망 정보와 진료이용 정보 관련 자료를 수집, 분석했다.
발생 통계는 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집한 결과 지난해 희귀질환 발생자 수는 총 5만2069명으로 집계됐다. 이중 극희귀질환은 1766명(3.4%), 기타염색체 이상질환은 84명(0.1%) 수준이었다. 성별로는 남성 2만5245명(48.5%), 여성 2만6824명(51.5%)으로 집계됐다.
이때 발생자 수가 200명 초과인 다빈도질환은 1014개 질환 중 총 50개 질환으로 3만9994명(76.8%)의 환자가 발생했다. 연령별로는 60~64세 4058명, 50세 이상이 2만3341명으로 전체 58.4%를 차지했다.
권역별로는 서울과 인천의 등록자 수가 1만384명으로 가장 많았고 경기 1만344명, 영남 9928명 순으로 뒤를 이어 전체 76.6% 비중을 나타냈다. 단 2019년 희귀질환 발생자 수 5만5549명 중에서 당해연도 사망자는 총 1596명이었다. 전체 사망자의 73.6% 비중인 1175명이 65세 이상이었다.
진료 실인원은 총 5만2112명으로 나타났다. 1인당 평균 총진료비는 346만원으로 환자 본인부담금은 37만원 수준이었다.
정은경 청장은 “희귀질환자 통계연보를 통해 국내 희귀질환 현황을 세부적으로 제시했다”며 “관련 정책 수립과 연구 활성화를 위한 근거자료로 연보가 널리 활용되길 기대한다"라고 밝혔다.
한편 질병청은 매년 희귀질환자 통계연보를 발간할 계획으로 희귀질환자와 그 가족, 의료진과 연구자 등 다양한 통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영, 수집자료를 지속 확대하고 그 결과를 공개해 유용한 정보를 제공할 계획이다. 해당연보는 질병청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인 가능하다.
