희귀질환은 오랫동안 사회적 고통을 유발하고 정상적인 일상생활을 불가능하게 해 삶의 질을 크게 떨어뜨린다. 그런데도 중증질환에 비해 상대적으로 경시되고 있으며 이로 인해 희귀질환자들은 사각지대에 놓인 채 고통을 겪고 있다.
이에 강선우 의원은 6일 ‘삶을 위협하는 희귀질환의 국가 관리 강화방안 모색’ 정책토론회를 개최했다.
강선우 의원은 “지난해 ‘제2차 희귀질환 종합관리계획’을 통해 진단과 치료를 넘어 환자와 가족의 삶의 질 제고에 중점을 두는 등 희귀질환자 및 가족들에게 실질적인 도움을 주는 것을 목표로 한 종합관리계획이 시행됐다”며 “하지만 이러한 노력에도 환자, 가족들이 겪는 현실적인 어려움은 크게 개선되지 못했으며 특히 희귀질환의 경우 생명과 직결되는 문제가 아니라는 이유로 복지 사각지대에 놓여있다”고 강조했다.
개회사에 이어 본격적으로 발제와 토론이 시작됐다. 첫 발제는 ‘삶을 위협하는 희귀질환 사례와 환자중심의 희귀질환 지정체계 필요성’을 주제로 충남대병원 피부과 정경은 교수(대한건선학과 교육간사)가 발표했다.
정경은 교수는 ‘전신농포건선(Generalized Pustular Psoriasis, GPP)’을 예로 들며 환자중심 희귀질환 지정체계 필요성을 강조했다. 정경은 교수는 “전신에 농포를 형성하는 질환인 전신농포건선은 입원치료를 하더라도 완치가 힘들며 치료 후에도 고름이 계속해 생길 수 있다”며 “특히 한 번 증상이 발병하면 수년에 걸쳐 호전과 악화를 반복하는데 정해진 치료지침조차 없다”고 말했다.
이어 “전신농포건선은 2018년 최초로 국가 관리대상 희귀질환으로 신청됐지만 5년째 제자리”라며 “이로 인해 전신농포건선환자들은 사회활동에 제한은 물론 지속적인 치료로 인한 경제적 부담도 심각하다”고 덧붙였다.
정경은 교수는 이에 대한 대책으로 ▲산정특례를 통한 경제적 부담 경감 ▲신약 도입 시 새로운 치료옵션을 사용할 수 있는 발판 마련 ▲데이터 수집 및 관리 ▲질환에 대한 인식 개선 등을 주장했다.
두 번째 발표는 ‘희귀질환 지정 및 산정특례 적용 한계’를 주제로 서울대병원 소아외과 김현영 교수가 발표했다.
김현영 교수는 “정부의 지원이 대부분 암에 집중돼 있고 혜택 역시 큰 반면 소아환자들은 혜택을 못 받는 경우가 많다”며 “희귀질환 중에서도 특히 소아질환은 더 무게감 있게 다가가야 할 것”이라고 말했다.
이어 “현재의 희귀질환지정은 진단 및 진단기준이 불명확하고 이차성질환인 경우 희귀질환에 포함되지 않는 등의 한계가 있다”며 “희귀질환 선정방향도 바뀌어야 한다”고 강조했다.
김현영 교수는 이를 위해서는 전문가 자문을 확대해 질환의 특성 및 환자의 삶의 질 등을 반영할 수 있어야 하며 세부분류를 통한 극희귀질환 지정 필요, 이차성질환이라도 질환의 특성 및 환자의 고통을 고려한 희귀질환 또는 산정특례 지정이 필요함을 해결책으로 제시했다.
발제에 이어 한국복지대 최영현 특임교수가 좌장을 맡아 패널토론이 진행됐다. 패널토론에는 한국희귀·난치성질환연합회 김진아 사무국장, 희귀질환 ‘전신농포건선’ 환자, 동아일보 이진한 기자, 보건복지부 보험약제과 오창현 과장, 질병관리청 희귀질환관리과 이지원 과장 등이 참석했다.
먼저 한국희귀·난치성질환연합회 김진아 사무국장은 ‘희귀질환자들이 바라보는 국가 관리대상 희귀질환 지정제도 개선사항’을 주제로 의견을 개진했다.
김진아 사무국장은 “현재 치료적 대안이 없어 일상생활을 위협당하고 있는 희귀질환자들이 많은 만큼 현실을 반영해 실질적인 대책이 나와야 한다”며 “희귀질환의 산정특례 지정을 위해 다양한 루트로 접근하고 있지만 지정기준에 못 미친다는 답변이 대부분이었고 따라서 이와 관련해 지정기준이 합리적인지 재고가 필요하다”고 말했다.
이어 동아일보 이진한 기자가 ‘언론이 바라보는 환자 중심의 희귀질환 국가관리’에 대해 말했다. 이진한 기자는 “오늘 토론회에서 질환에 대한 인지도 확산이 중요하다는 것을 다시 한 번 느꼈다”며 “이와 함께 여전히 희귀질환으로 인정 못 받고 있는 질환이 많다는 것과 행정절차로 지연되고 있는 부분은 분명히 짚고 넘어가야 할 문제”라고 지적했다.
이어 “또 이차성질환으로 고통 받고 있는 환자들이 많은데 희귀질환에서는 제외되고 있다”며 “이밖에도 희귀질환으로 지정받았음에도 진단기준이 까다로워 정부지원을 받지 못하는 경우, 희귀질환이지만 약제가 도입되지 못 하거나 보험급여를 받지 못해 실질적으로 사용하지 못 하고 있는 경우도 많기 때문에 이러한 문제들에 대해 종합적으로 논의해야 할 것”이라고 강조했다.
정부 측 관계자들의 의견도 이어졌다. 보건복지부 보험약제과 오창현 과장은 ‘희귀질환자들의 약제 보장 확대를 위한 정부 정책 방향’에 대해 설명했다.
오창현 과장은 “그동안 건강보험재정이 충분하지 않다는 한계 때문에 생존을 위협하는 희귀질환에 맞춰 제도를 운영해왔지만 삶의 질이 중요해진 만큼 환자 삶의 질에 맞춰 관련 제도를 개선하고 규제를 완화하자는 쪽으로 의견이 나오고 있다”며 “특히 삶의 질 개선에 의미 있는 지표가 보인다면 경제성 평가자료를 제외하고 건강보험을 빠르게 적용할 수 있는 제도를 고민하고 있다”고 해명했다.
이어 “이밖에도 희귀질환으로 지정받지 않은 질환 약제에 대해 임상적 효과가 확실한 혁신성이 있는지 논의하고 있다”며 “오늘 토론회에 나온 두 질환도 건강보장 범위에 포함될 수 있도록 적극 논의하겠다”고 전했다.
마지막으로 질병관리청 희귀질환관리과 이지원 과장은 ‘국가관리대상 희귀질환 지정 제도의 개선경과 및 주요계획’에 대해 설명했다.
이지원 과장은 “질병관리청은 현재 1165개 희귀질환 지정 및 관리하고 있으며 특히 전문위원회를 통해 심도 있게 심의하고 있다”며 “단 심의결과 미지정된 질환에 대한 재심의 문제는 재심의 소요기간을 1년으로 단축하고 신속한 재신청이 가능하도록 진행절차를 개편했으며 이와 관련한 지침을 배포한 바 있다”고 설명했다.
또 “전문위원회와 관련해 전문가를 다양화해야 한다는 의견에 공감하며 올해부터 분과별 10명 이내였던 전문위원회 인원을 20명 이내로 확대해 보다 다양한 세부분과 전문의를 모실 수 있도록 추진하고 있다”며 “이러한 제도 개선 방향을 바탕으로 내실 있는 위원회를 구성, 희귀질환 지정제도와 심의체계에 관한 의견을 다각도로 수렴해 많은 환자와 가족들을 지원할 수 있는 방안을 마련할 수 있도록 적극 논의하겠다”고 덧붙였다.
