“아이와 함께 찍는 가족사진은 엄두도 못 냈는데…직접 참여해 보니 뜻깊고 무엇보다 아이가 웃는 모습을 처음 봐서 정말 놀랍고 행복해요.”
충남·강원·대구 등 전국 각지에서 총 20명의 가족이 5일부터 8일까지 서울대병원으로 모였다. 이들은 모두 미진단 희귀질환 어린이들과 가족들로 이날만큼은 진료가 아닌 가족사진을 찍기 위해 병원을 찾았다.
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(이하 사업단)은 19일 이건희 소아암·희귀질환 극복사업에 참여하는 전국의 미진단 희귀질환 어린이들과 그 가족을 초청해 가족사진을 찍는 ‘희귀질환 포토 프로젝트’를 진행했다고 밝혔다.
이번 프로젝트는 국제 미진단 희귀질환 네트워크(이하 UDNI)를 지원하는 스웨덴 빌헬름 재단과 함께 진행했다. UDNI는 전 세계 41개국의 대학·병원·연구소 등에서 연구하는 전문가들이 모여 활발한 학술활동과 공동연구를 이어가고 있는 국제기구다. 국내에서는 서울대병원 희귀질환센터가 가입해 활동하고 있다.
사업단은 진단조차 내리지 못해 소외되고 위축된 희귀질환 가족들이 긍정적인 자아상을 가질 수 있게 돕고 희귀질환에 대한 인식을 개선하는 기회를 제공하기 위해 이번 프로젝트를 기획했다. 희귀질환 환자들의 모습을 찍은 사진과 사례는 UDNI 등에 공유돼 국내환자를 포함, 전 세계 환자들의 진단과 치료에 활용된다.
소아암·희귀질환지원사업단 희귀질환사업부 채종희 사업부장은 “반드시 원인을 찾아 치료에 다가가기 위해 의료진은 절대 포기하지 않을 것”이라며 “사회의 관심과 기업의 기부가 큰 마중물 역할을 해주고 있다고 생각한다”고 말했다.
한편 고(故) 이건희 회장 기부금으로 운영 중인 소아암·희귀질환지원사업단은 미진단 환자를 포함해 희귀질환어린이환자들의 진단을 돕기 위해 유전체·기능연구 기반 희귀질환 진단지원 사업을 2021년 9월부터 진행하고 있다.
서울대병원을 비롯한 경북대병원, 충북대병원, 양산부산대어린이병원, 전남대병원 등 전국의 16개 병원이 참여해 올해 7월 기준으로 1900여 건의 환자와 가족의 유전체 분석 및 진단을 위한 다양한 최신기술기법을 무상으로 지원하고 있다. 앞으로 2030년까지 총 3만여 명의 환자와 가족이 검사지원을 받게 될 예정이다.
