“암을 조기발견하고 정밀치료를 가능하게 하는 유전자검사의 수요가 급증하고 있습니다.”
아이엠비디엑스(IMBDx)는 오늘(18일) 창립 5주년 기자간담회를 개최, ‘AI 초정밀 유전자검사’의 중요성에 관해 피력했다.
아이엠비디엑스는 차세대염기서열분석(NGS) 기반 엑체생검기술을 개발 중이다. NGS검사는 특정유전자를 타깃팅하는 약물을 빨리 사용해 치료효율을 높인다. 또 액체생검은 생체조직이 아닌 혈액, 소변, 척수액 등을 이용해 암을 진단하는 신기술로 2017년 세계경제포럼 선정 10대 미래유망기술로 선정되기도 했다. 이에 정부는 2017년 3월부터 10대 암에 대해 NGS검사를 급여화, 2019년 5월 전체 암종으로 확대한 바 있다.
아이엠비엑스의 주력제품은 자체개발한 정밀의료 진단제품 ‘알파리퀴드’다. 알파리퀴드는 한 번의 채혈로 118개 암 관련 유전자를 동시에 검사해 개인맞춤형 정밀치료를 가능하게 하는 종합 유전체 프로파일링(CGP) 검사다. 특히 3~4기 고형암환자도 사용할 수 있다는 것이 강점이다.
현재 서울대병원, 삼성서울병원, 국립암센터, 고려대병원 등 국내 31개 병원에서 사용하고 있다. 또 진행성암환자를 대상으로 처방과 보험적용이 이뤄지고 있다. 최근에는 아스트라제네카와 동반진단(CDx) 계약을 체결, 진행성전립선암환자를 대상으로 ‘올라파립(린파자)’의 동반진단을 위한 임상검증을 진행 중이다.
액체생검은 체액에서 암세포 또는 암세포에서 유래한 DNA를 분석해 암 발생 및 전이, 유전자변이까지 확인이 가능하다. 이에 아이엠비엑스는 액체생검 조기 암검진서비스 ‘캔서파인드’ 상용화를 위해 적극적인 행보를 이어나갈 계획이다.
캔서파인드는 단 한 번의 혈액검사만으로 다중암을 검진할 수 있는 제품이다. 특히 캔서파인드는 ▲조직획득이 어려운 환자 ▲항암치료에 대한 반응을 모니터링을 해야 하는 경우 ▲항암치료 중 내성유전자 확인이 필요한 경우 ▲암수술 후 재발에 대한 조기검진을 원하는 경우 ▲조기 암검진을 위한 스크리닝이 필요한 경우 ▲영상검사나 침습적인 조직검사가 어려운 경우 등 기존 암 검진의 한계를 개선한 제품이다.
이 제품은 혈액 내 종양세포의 DNA 조각인 ‘순환종양 DNA(ctDNA, circulating-tumor DNA)’의 유전 및 후성유전학적 특성을 분석, 암을 검진하고 암 발생 부위에 대한 정보를 제공한다.
특히 미량의 ctDNA로 암에 대한 정보를 분석할 수 있어 혈액 20cc만으로도 ▲대장암 ▲간암 ▲폐암 등 8개 암종을 동시 진단할 수 있다. 캔서파인드는 여러 임상을 통해 영상검사, 분변검사 등은 물론 기존의 혈액검사 대비 높은 수준의 민감도(87.7%)와 특이도(96.1%)를 입증했다.
기자간담회에서는 암수술 후 환자의 재발을 모니터링 할 수 있는 개인맞춤형 AI초정밀 유전자 검사 플랫폼 ‘캔서디텍트’도 소개됐다. 캔서디텍트는 수술 후 1개월부터 정기적인 검사를 진행해 SNV, InDel 등 유전자변이를 관찰, 기존 영상검사 대비 수개월 이른 시점에서 재발여부를 판단할 수 있다.
아이엠비디엑스 최고경영자이자 공동창업자 김태유 대표는 “AI초정밀 유전자검사는 혈액 10ml에 존재하는 1만여개의 DNA 속에서 10만분의 1수준으로 존재하는 ctDNA를 재료로 사용한다”며 “유전자검사에 관해 임상현장에서 환자들의 수요가 급증하는 만큼 제품 경쟁력을 높여 환자 접근성을 높이는데 집중하겠다”고 전했다.
