자궁내막암은 자궁내벽을 구성하는 내막에 자라는 악성종양으로 난소암, 자궁경부암을 포함한 3대 부인암 중 가장 발병률이 높다. 국가암등록통계에 따르면 여성에서 유방암, 갑상선암, 대장암, 폐암 등에 이어 여덟 번째로 자주 발생하는 암이다.
자궁내막암은 지나친 에스트로겐(여성호르몬) 노출로 인해 자궁내막이 증식하며 발생하는 것으로 알려져 있다. 하지만 일부 환자에서는 유전자적요인으로 인해 생기기도 한다. 이때 유전성 자궁내막암환자에서 흔히 관찰되는 유전자 이상을 ‘린치증후군’이라고 한다.
린치증후군환자는 자궁내막암과 대장암을 중심으로 난소암 등 다양한 유전성 암 발병률이 크게 증가하며 가족, 친척에서도 린치증후군이 발견될 위험이 높다. 그런데도 모든 자궁내막암환자가 린치증후군을 확인하기 위해 정밀유전자검사를 받기에는 비용 및 자원에 한계가 있었다.
이에 분당서울대병원 산부인과 김기동 교수 연구팀(이하 연구팀)은 자궁내막암환자에서 비교적 저렴한 면역조직화학(IHC)검사를 일차적으로 실시, 린치증후군을 정밀검사할 대상자를 선별하는 공중보건시스템을 제안했다.
연구팀은 IHC 검사가 비교적 비용이 적게 들고 간편하다는 점에 주목, 저비용의 IHC 검사로 린치증후군 고위험환자를 1차 선별한 이후 정밀유전자검사를 시행하는 체계를 제시하고 그 효용성을 규명했다. 연구에는 분당서울대병원에서 2018년부터 2020년 12월까지 자궁내막암으로 수술 받은 환자 데이터가 사용됐다.
연구결과, 전체 자궁내막암환자 중 약 2~5%의 환자에서 린치증후군이 발견됐다. 이는 고비용의 정밀유전자검사를 전체적으로 실시할 시 경제성이 상당히 떨어진다는 것을 의미한다.
반면 비용이 정밀유전자검사의 십분의 일 수준인 IHC 검사를 통해 환자를 선별한 후 정밀유전자검사를 실시할 시 린치증후군을 진단받는 비율이 약 21%까지 상승하는 결과를 보였다.
이번 연구결과는 공중보건적 측면에서 보다 효율적이고 경제적인 유전성 암 검사전략을 마련했다는 점에서 의미가 깊다. 또 국제 가이드라인 수립은 물론 향후 유전성 암 검사가 건강보험 등 제도권에 편입되는 데 기여할 전망이다.
김기동 교수는 “자궁내막암환자에서 린치증후군의 비율은 소수지만 무시할 수 없는 수준”이라며 “전체 환자를 대상으로 정밀검사를 하기에는 다소 비효율적이기 때문에 검사대상을 선별하는 과정이 필요하다고 판단했다”고 밝혔다.
한편 이번 연구결과는 국제학술지 ‘Obstetrics & Gynecology Science’에 게재됐다.
