2017년 CAR-T 혈액암치료제, 2018년 siRNA치료제 온파트로, 2020년 코로나19 mRNA백신 등 획기적인 치료제들의 공통점은 바로 바이오신약이라는 것이다. 이 바이오신약에 적용된 대표적 핵심기술은 ▲유전자가위 ▲NGS ▲PCR 등이다.
▲유전자가위=정식명칭은 ‘크리스퍼 유전자가위(이하 유전자가위)’이며 차세대 유전자치료제로 각광 받고 있다. 유전자가위는 질병의 원인인 돌연변이유전자를 제거하고 정상 DNA를 붙여 유전자가 본래 기능대로 작동하도록 교정해주는 기술이다. 과거 수년이 걸렸던 유전자편집시간을 1~2일까지 단축시켰다. 특히 유전자돌연변이·결손 등이 원인인 희귀질환과 혈액암 분야에서 활용성이 크다. 지난해에는 겸상적혈구빈혈증치료제 ‘카스게비’가 세계 최초로 미국 FDA와 영국 MHRA의 승인을 받았다. 우리나라에서는 에스바이오메딕스가 유전자가위를 활용한 혈우병치료제를 개발 중이다. 유전자가위는 NGS와도 밀접한 연관성이 있다. NGS로 유전자 어느 부위에 변이가 있는지 확인 후 유전자가위로 타깃 유전자를 절단할 수 있다.
▲NGS=NGS(차세대염기서열분석)검사는 DNA 가닥을 각각 하나씩 분석함으로써 기존 직접 염기서열분석법에 비해 매우 빠르고 저렴하게 염기서열분석이 가능하다. 또 기존 PCR이나 조직검사보다 다량의 유전자변이를 확인할 수 있고 정확도도 높다. 현재 일부 병원에서는 NGS시스템인 온코패널을 자체 개발, 실제 임상에 적용하고 있다.
또 NGS검사는 특정유전자를 타기팅하기 때문에 조기치료가 가능하다. 유전자변이가 심한 유방암, 폐암 등에서 적극 활용되며 희귀질환에도 높은 효용성을 보인다. 이에 정부는 2017년 3월부터 10대 암에 NGS검사를 급여화했고 2019년 5월 전체 암종으로 확대했다. 단 검사결과가 나오기까지 오랜 시간이 걸린다는 것이 단점이다.
▲PCR=PCR(중합효소연쇄반응)은 코로나19로 우리에게 친숙해진 단어 중 하나다. PCR은 특정 DNA 부위를 특이적으로 반복 합성해 시험관 내에서 원하는 DNA를 증폭하는 방법이다. PCR은 1983년 발명 이후 분자생물학의 필수기술이 됐다. 특히 적은 양의 DNA로 많은 양의 DNA를 단시간(2시간 이내)에 합성할 수 있어 염기서열분석, 유전자검사 및 바이러스검사 등에 유용하다. 실제로 코로나19 팬데믹 당시 확진 유무를 알아보기 위해 사용됐다. 현재 미국 바이오밈은 실시간 PCR을 도입해 휴대용 PCR기기를 개발했다. 국내에서는 아람바이오시스템이 초소형 이동식 유전자증폭기를 개발하기도 했다.
