순천향대부천병원은 28일 소아청소년과 신영림 교수가 ‘제8회 희귀질환 극복의 날’ 행사에서 희귀질환자 연구 및 치료에 기여한 공로로 ‘질병관리청장 표창’을 수상했다고 밝혔다.
신영림 교수는 유전성 희귀질환자의 신속한 진단과 치료 및 유전상담을 시행해 왔다. 특히 희귀질환 체계 분류, 전문가 교육과 연구에 공헌했다. 대한의학유전학회, 대한소아청소년과학회, 대한유전성대사질환학회의 보험이사를 역임하며 희귀질환 보험제도 정립에 이바지한 공로로 이번 표창을 수상하게 됐다.
신영림 교수는 2017년부터 질병관리청 정책용역사업 책임연구자로 활동하며 희귀질환 신규지정 및 등록기준 제정, 전문 교육과정 개발과 전문인력 양성 및 관리체계 고도화에 대한 연구를 진행해 왔다. 현재는 희귀질환 전문위원회, 희귀질환 산정특례 사전심의 및 기타염색체이상질환 전문위원으로 활동하고 있으며 희귀질환 담당의료진을 위한 교육자료를 제작하는 등 국내 희귀질환 전문가 양성에도 힘쓰고 있다.
신영림 교수는 “희귀질환은 유병인구 2만명 이하의 중증도가 높고 진단과 치료가 쉽지 않은 부담이 많이 되는 질환”이라며 “2024년 현재 1248개의 희귀질환이 국가관리 대상으로 지정돼 환자들에게 혜택을 주고 있지만 아직 미진단되거나 현재 국가관리 대상으로 지정되지 않아 여러 혜택을 받지 못하고 있는 희귀질환자들이 많은 실정”이라고 밝혔다. 이어 “이러한 환자들을 조기에 진단하고 적절한 치료를 시행할 수 있도록 노력하며 여러 지원 혜택을 받도록 힘써서 환자 삶의 질 향상에 기여할 것”이라고 말했다.
한편 신영림 교수는 순천향대부천병원 극희귀질환 진단의사이며 희귀질환 클리닉에서 국내 희귀질환자들의 진료와 치료를 위해 헌신하고 있다.
