기사 (4건) 리스트형 웹진형 타일형 [기자의 눈] ‘신생아선별검사’로 아픈 아이들에게 미소 지을 권리를 [기자의 눈] ‘신생아선별검사’로 아픈 아이들에게 미소 지을 권리를 아름다운 멜로디가 적막한 밤의 공기를 감싼다. 눈을 감고 듣자니 마음 한쪽이 뭉클해진다. 눈부신 태양 아래 저 소리를 들으면 어떨까. 마음속으로 간절히 바라본다. 하지만 그럴 순 없다. 그녀에게 태양이란 목숨을 갉아먹는 독이기 때문이다. 그렇다. 그녀는 ‘색소성건피증’을 앓고 있다. 색소성건피증은 희귀 상염색체 열성유전질환으로 자외선에 의한 상해를 치료하는 능력이 결핍돼 있다. 이 이야기는 사실 코이즈미 노리히로 감독의 2006년 작품 ‘태양의 노래’ 줄거리다.기자가 가장 쓰기 어려운 질환이 있다. 바로 ‘희귀·난치성질환’이다. 워 연재칼럼 | 이원국 기자 | 2023-05-23 16:22 [극복해요! 희귀질환] 정확한 정보, 따뜻한 손길이 그들에게 큰 힘이 됩니다 [극복해요! 희귀질환] 정확한 정보, 따뜻한 손길이 그들에게 큰 힘이 됩니다 희귀질환자가 갈수록 증가하고 있습니다. 하지만 아직 사회적인 관심이 부족하다 보니 희귀질환자들은 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하고 있습니다. 정부는 희귀질환자들의 고통분담을 위해 지난해 1월 ‘희귀난치성질환자 산정특례제도’를 발표했지만 아직도 실질적인 지원이 많이 부족한 상황입니다. 이에 헬스경향은 희귀질환자들의 진단과 치료에 도움이 될 수 있도록 ‘극복해요! 희귀질환’이라는 기획기사를 마련했습니다. 희귀질환자들은 소수이기 때문에 진단까지 막대한 시간이 소요된다. 희귀질환자가 최종진단을 받기까지는 인터뷰 | 이원국 기자 | 2021-06-02 14:57 [극복해요! 희귀질환] 각종 신체이상 일으키는 리소좀축적질환 ‘폼페병’ [극복해요! 희귀질환] 각종 신체이상 일으키는 리소좀축적질환 ‘폼페병’ 희귀질환자가 갈수록 증가하고 있습니다. 하지만 아직 사회적인 관심이 부족하다 보니 희귀질환자들은 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하고 있습니다. 정부는 희귀질환자들의 고통분담을 위해 1월 ‘희귀난치성질환자 산정특례제도’를 발표했지만 아직도 실질적인 지원이 많이 부족한 상황입니다. 이에 헬스경향은 희귀질환자들의 진단과 치료에 도움이 될 수 있도록 ‘극복해요! 희귀질환’이라는 기획기사를 마련했습니다. #예림(20세·여 가명)이는 하루가 다르게 야위어갑니다. 그 모습을 바라보는 엄마 최 씨의 속은 타들어갑 건강일반 | 이원국 기자 | 2020-09-18 17:26 한국폼페병환우회 “저희의 도전이 환자들에게 힘이 되길” 한국폼페병환우회 “저희의 도전이 환자들에게 힘이 되길” 만성∙희귀난치성질환은 잘 알려지지 않은 만큼 진단까지 오랜 시간이 걸린다.실제로 질병관리본부에 따르면 희귀질환의료비 지원사업대상자 1705명 중 16.4%는 증상자각부터 최종진단까지 4개 이상의 병원을 거친 것으로 나타났다. 진단을 받는 데 1년 미만이 소요됐다는 응답자가 64.3%로 가장 많았지만 10년 이상 걸렸다는 환자도 6.1%나 됐다.그중 폼페병은 산 알파-글루코시다아제(GAA)라는 리소좀효소 결핍으로 인해 분해돼야할 글리코겐이 근육세포에 축적돼 근육이 약해지는 진행성신경근육질환이다.폼페병은 발병시기에 따라 영아형과 후기발 제약바이오 | 유대형 기자 | 2019-03-06 15:47 처음처음1끝끝