· ‘Ung thư vú di truyền phát sinh do gen biến dị BRCA1. BRCA2
· Phải phẫu thuật dựa trên kết quả kiểm tra di truyền chứ không phải là tiền sử gia đình đơn thuần.
· có thể phòng tránh ung thư vú bằng thức ăn, vận động phù hợp… cấm tuyệt đối uống rượu, bia

Ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư buồng trứng được kể đến là 3 dạng ung thư ở phụ nữ, tất cả đều liên kết trực tiếp về phụ khoa nên có ý nghĩa rất lớn với phụ nữ. Thông qua kiểm tra di truyền trước, Angelina Jolie thực hiện khâu phòng tránh đồng thời đem hi vọng mới đối với người có tiền sử gia đình ung thư ‘ung thư vú di truyền’ đã trở thành đề tài. Tuy nhiên,thực tế là không có thông tin chi tiết về việc : bất kì ai có thể làm phẫu thuật cắt phòng tránh thế này được không, thêm nữa cần thiết đối với những người thế nào ,đồng thời tác dụng phụ liệu có không?... Chúng tôi đã nghe chi tiết về phẫu thuật cắt buồng trứng, cắt ống dẫn trứng và phẫu thuật cắt vú dự phòng từ viện trưởng bệnh viện ST Marry Daerim Hong Jun Seok( chuyên gia khoa phụ sản).

-‘Ung thư vú di truyền’ là bệnh vẫn còn lạ lẫm với người bình thường.

Trong số nguyên nhân của ung thư vú đa dạng thì trường hợp nguyên nhân chủ yếu của ung thư vú là ung thư vú di truyền. Nó chiếm khoảng từ 5~10 % bệnh nhân ung thư vú, hàng năm có khoảng 1000~2000 bệnh nhân. Được biết bình thường BRCA1, BRCA2 là gen di truyền nguyên nhân chính của ung thư vú. Khả năng chẩn đoán ung thư vú của phụ nữ bình thường là khoảng 5%, trường hợp có biến dị gen BRCA thì phải chú ý thật kĩ bởi nó tăng lên đến 40~80%.

-Mong ông giải thích về ‘biến dị gen di truyền’ nguyên nhân của ung thư vú.

1 phần của trình tự ADN có thông tin di truyền gọi là biến dị di truyền nói đến việc khác nhau với tiêu chuẩn, nếu trình tự ADN tiêu chuẩn biến đổi thì chất đạm bình thường không sinh ra hay bị mất chức năng. Phụ nữ có biến thể gen di truyền BRCA1, BRCA2 được báo cáo có độ nguy hiểm phát sinh ung thư buồng trứng chứ không chỉ ung thư vú. Theo như báo cáo trong nước thì ở phụ nữ có gen BRCA1 bị biến dị thì tỉ lệ nguy hiểm phát sinh ung thư vú đến 70 tuổi là 72.1%, tỉ lệ nguy hiểm phát sinh ung thư buồng trứng là 24.6 %, trường hợp có biến thể BRCA2 thì cho thấy lần lượt là 66.3% và 11.1%.

-Thời kì kiểm tra ung thư vú cần thiết cho sức khỏe là khi nào? Thêm nữa, khi kiểm tra ung thư vú thì phương pháp đa dạng được tiến hành ,mong ông hãy giải thích kĩ về các phương pháp kiểm tra ạ.

Tự kiểm tra ung thư vú là nút áo đầu tiên để phát hiện thời kì đầu và phòng tránh ung thư nên từ trên 30 tuổi thì nên tạo thói quen tự kiểm tra thì tốt. Dù không có triệu chứng đặc biệt ở ngực thì trên 40 tuổi phải đi kiểm tra định kì ở bệnh viện 1 lần trong khoảng 1~2 năm cùng với tự kiểm tra.

Nếu có ý kiến nghi ngờ từ kiểm tra hình ảnh vú khi khám định kì thì cần thực hiện khám tổ chức thêm, phụ nữ 20~30 tuổi nếu không có triệu chứng đặc biệt thì không cần chụp tia X vú. Tổ chức vú độ tuổi 20~30 tuổi có tỉ lệ chẩn đoán chụp tia X vú rất thấp ,trái lại có thể tăng độ nguy hiểm bệnh phát ung thư do hứng phải tia X. Vì thế hiệp hội ung thư vú Hàn Quốc khuyến cáo chụp tia X vú đối với độ tuổi trên 40.

Cách kiểm tra cơ bản khi chẩn đoán bệnh vú khác hay chẩn đoán ung thư vú không có triệu chứng là ‘kĩ thuật chụp vú’(Mammography). Trong máy chụp vú thì để vú theo thứ tự từng bên và tiến hành chụp sau khi nhấn vú bằng bảng plastic phát minh đặc biệt. Nó có hiệu quả trong việc phát hiện vôi cực nhỏ là triệu chứng của ung thư vú thời kì đầu hay viêm nhưng việc vôi hóa nhỏ liên quan đến tất cả ung thư thì không phải nên nếu thấy hiện tượng bất thường thì phải đi khám và nhận chẩn đoán từ chuyên gia.
Nếu nhìn thấy hiện tượng bất thường kết quả chụp vú thì nên tiến hành kiểm tra bằng máy siêu âm, nó không thể kiểm tra bằng tay mà hiệu quả phát hiện cục rất nhỏ. Tuy nhiên, việc kiểm tra máy siêu âm khó phát hiện vôi hóa nhỏ nên không thể thay thế thủ thuật chụp ngực. Nếu phát hiện hay nghi ngờ từ kiểm tra thành ung thư thì tiến hành kiểm tra tổ chức, hoặc có phương pháp lấy 1 phần tổ chức hay tế bào kiểm tra có phải là tế bào ung thư hay không để xác nhận tế bào ung thư.

-Bệnh nhân ung thư vú phải kiểm tra ung thư vú di truyền.

Theo như hướng dẫn ung thư vú di truyền thì trường hợp cần thiết kiểm tra gen di truyền BRCA được chuẩn đoán ung thư vú hay ung thư buồng trứng và trường hợp có gia đình hay họ hàng có trên 1 người bị ung thư vú hay buồng trứng. ▲ trường hợp phát bệnh đồng thời ung thư vú,ung thư buồng trứng ▲ trường hợp chẩn đoán ung thư vú trước 40 tuổi ▲ trường hợp ung thư vú phát tất cả bệnh trên 2 vú▲ trường hợp có ung thư có trong cả nội tạng khác cùng với ung thư vú ▲ trường hợp ung thư vú phát bệnh từ nam giới. trường hợp ung thư buồng trứng .

Nếu phát hiện biến dị di truyền từ việc kiểm tra gen di truyền thì bố mẹ, anh em, con cái đều có tỉ lệ di truyền biến dị rất cao khoảng 50% nên phải kiểm tra di truyền. Nhưng theo kết quả kiểm tra , stress tinh thần và phân biệt xã hội,phân biệt bảo hiểm dĩ nhiên có thể dẫn đến di chứng không vừa như tự sát, li hôn, đổ vỡ gia đình… nên phải hạn chế khám 1 cách thiếu thận trọng.

- Trước khi quyết định phẫu thuật cắt từ góc độ dự phòng ,vấn đề phải kiểm tra kĩ là gì?

Chủng loại phẫu thuật dự phòng có phẫu thuật cắt ngực dự phòng (cắt ngực 2 bên, phía bên đối diện dự phòng), có phẫu thuật cắt buồng trứng 2 bên nên mục đích để giảm rủi ro phát sinh ung thư vú và ung thư buồng trứng và giảm tỉ lệ tử vong. Vấn đề nhất định phải kiểm tra trước khi quyết định phẫu thuật dự phòng là bằng chứng khách quan về việc khả năng mắc bệnh ung thư đặc thù cao như thế nào.

Không phải quyết định có tiền sử gia đình là được mà phải thông qua kiểm tra di truyền ,phải thực hiện chỉ trong trường hợp xác nhận sự thật rằng tỉ lệ phát sinh buồng trứng do điều này .

Kĩ thuật cắt buồng trứng, ống dẫn trứng thực hiện thông qua nội soi ổ bụng nên ảnh hưởng đến ngoạị hình ít nhưng không thể có thai và mãn kinh nên phải loại bỏ kế hoạch mang thai. Sau khi cắt buồng trứng dự phòng thì việc điều trị hoocmon thực hiện không nâng cao nguy hiểm phát sinh ung thư vú và làm giảm triệu chứng mãn kinh ,dự phòng bệnh xương khớp và bệnh tim mạch.

Có thể thực hiện chỉ kĩ thuật cắt ống dẫn trứng trong trường hợp nhiều bệnh nhân lo ngại về mãn kinh . Ung thư ống dẫn trứng đa phần được biết rằng nó bắt đầu từ ống dẫn trứng nên dù chỉ cắt ống dẫn trứng thì có thể hi vọng hiệu quả phòng tránh ung thư 1 phần. Tuy nhiên dù chỉ cắt ống dẫn trứng nhưng sau khi mãn kinh, phải cắt thông qua phẫu thuật thêm buồng trứng đang còn lại thì có thể kì vọng hiệu của phòng tránh ung thư tốt nhất

- Cách cắt buồng trứng -ống dẫn trứng được triển khai thế nào.

Phẫu thuật cắt ống dẫn trứng- buồng trứng rất đơn giản và dễ dàng trong số phẫu thuật phụ khoa ,đa phần được tiến hành bằng nội soi ổ bụng . Gần đây, người ta làm to hơn 1 chút lỗ rốn và thông qua đó cho thiết bị phẫu thuật và camera để tiến hành rộng phẫu thuật nội soi ổ bụng đơn nhất. Thời gian phẫu thuật bình thường mất trong vòng 30 phút, nếu không có vấn đề gì thì ngày hôm sau có thể xuất viện và không có vấn đề gì trong sinh hoạt thường ngày sau 1 ngày.

- Có người nào không thể phẫu thuật cắt buồng trứng, ống dẫn trứng.

Trước tiên, những người muốn mang thai phải thực hiện sau khi sinh nở. Thêm nữa, mục đích phẫu thuật là phòng tránh ung thư nên không ép buộc đối với những người nguy hiểm trong phẫu thuật gây mê toàn thân. Việc phẫu thuật mức độ nguy hiểm cao với mục đích phòng tránh ung thư là vì khó làm cho thỏa đáng. Trường hợp việc gắn kết trong ổ bụng nghiêm trọng thì cũng có thể khó thực hiện. Trường hợp có tiền sử đau hay đang đau viêm xương chậu và chứng bệnh nội mạc tử cung ,thông thường buồng trứng -ống dẫn trứng dính chặt với tổ chức xung quanh nên việc loại bỏ điều này mất thời gian , có thể làm tổn thương tổ chức xung quanh. Theo đó, phải tiến hành sau khi nhận tư vấn kĩ với chuyên gia có đầy đủ kinh nghiệm lâm sàng.

-Sau khi phẫu thuật cắt buồng trứng- ống dẫn trứng ,vấn đề phải chú ý trong thời gian hồi phục là gì.

Bình thường chứng đau vùng phẫu thuật nếu trải qua 1 ngày thì giảm đi dưới 1 nửa và tỉ lệ phát sinh chứng bệnh biến chứng vết thương thấp. Giả sử vùng phẫu thuật phồng rộp và khi nhấn vào thì lõm vào trong thì phải nghi ngờ bị sa phần rốn. Thêm nữa, khi phẫu thuật nội soi ổ bụng ,có thể cảm thấy bất tiện phần vai hay bụng do khí đã cho vào phần bụng nhưng nó sẽ biến mất trong vài ngày . Xuất huyết phát sinh muộn trên phần phẫu thuật có thể gây ra đau bụng nhưng rất hiếm.

Những người đã mãn kinh sau khi phẫu thuật không có sự thay đổi về cơ thể nhưng nếu trong thời kì mãn kinh thì sau khi phẫu thuật cắt buồng trứng- ống dẫn trứng có thể gây ra triệu chứng mãn kinh từ 1 tuần nên phải trao đổi về việc điều trị hoocmon với bác sĩ điều trị chính. Nhưng hiện tại bệnh nhân ung thư vú hay sau khi điều trị ung thư vú , người có nguy cơ tái phát cao có thể khó điều trị hoocmon nữ giới sau khi phẫu thuật. Khi đó, phải sử dụng thuốc phòng tránh chứng loãng xương và thuốc chống chứng trầm cảm.

-Bình thường ,thói quen sinh hoạt để phòng tránh ung thư vú có những điều gì ạ?

Nguyên nhân chính xác của ung thư vú đến hiện tại vẫn chưa được làm sáng tỏ nên việc đưa ra thói quen sinh hoạt để phòng tránh hoàn toàn là khó. Tuy nhiên, nếu tránh thói quen sinh hoạt làm gia tăng rủi ro ung thư , kết hợp với vận động, điều chỉnh chế độ ăn uống thì có hiệu quả rõ rệt. Béo phì là nguyên nhân của căn bệnh khác như bệnh của người lớn … làm tăng mức độ nguy hiểm ung thư vú nên cần điều chỉnh vận động và chế độ ăn uống để duy trì thể trạng phù hợp. Thêm nữa, cần vận động khoảng 45 phút ~ 1 tiếng trên 5 ngày/ 1 tuần thì tốt.

Sau khi phẫu thuật ung thư vú thì bước vào thời kì chuẩn bị trong thời gian 4~6 tuần , thực hiện bài tập tay không nhẹ nhàng thư giãn… và đế n 6 tháng kéo dài thời gian vận động trong khoảng 2~3 tuần , trải qua quá trình thích ứng. Sau 6 tháng ,việc tiếp tục duy trì lâu dài thì tốt hơn so với việc kéo dài thời gian vận động. Cùng với vận động nhịp điệu và luyện tập cơ bắp , việc kéo dài lượng vận động trong sinh hoạt như đi lên xuống cầu thang cũng quan trọng. Phụ nữ có nguy cơ phù nề phần bạch huyết cao thì đi tất dùng y tế cho tay trong khi vận động thì tốt.

Việc ăn uống khỏe mạnh là yếu tố rất quan trọng . Điều tốt nhất là việc ăn đều đồ ăn được làm từ nguyên liệu đúng mùa. Khi đun nấu thì việc hấp hay luộc dĩ nhiên hỗ trợ cho sức khỏe điều trị và phòng tránh ung thư hơn là đồ chiên hay xào. Thi thoảng việc chúng ta phụ thuộc vào thức ăn mà tốt cho ung thư nhưng hiệu quả chính xác thì vẫn chưa được đưa ra báo cáo nên việc phù thuộc chỉ vào thực phẩm đặc thù thì có thể rất nguy hiểm.

Thêm nữa, 1 điều mà chúng ta phải chú ý là cấm uống rượu. Có báo cáo rằng : nếu hấp thụ 10g lượng cồn trong 1 ngày không liên quan đến chủng loại rượu , thì có thể gây ra ung thư vú khoảng 7~10 %, khi hấp thụ cồn thì chỉ số hoocmon nữ trong cơ thể gia tăng nên có nguy cơ phát bệnh ung thư vú.

Ngoài ra,phụ nữ có mức độ nguy hiểm phát ung thư vú cao có biến dị gen thì phải uống thuốc hay có thể cân nhắc đến phẫu thuật cắt phòng tránh. Tuy nhiên, dù nói có gen biến dị ,việc cố gắng phẫu thuật phòng tránh 1 cách vô điều kiện thì không được

-Mong ngài đưa lời khuyên cho người đang lo lắng phẫu thuật cắt buồng trứng- ống dẫn trứng ở góc độ phòng tránh ạ.

Người ta nói gen BRCA bị biến dị , việc phải cắt hết buồng trứng và vú thì không phải. Hiệp hội ung thư vú Hàn quốc khuyến cáo rằng : để phát hiện thời kì đầu ung thư vú , để nhìn thấy biến dị BRCA thì nên tự kiểm tra vú hàng tháng từ năm 18 tuổi, từ sau 25 tuổi cứ 6 tháng 1 lần nên đến kiểm tra vú từ chuyên gia. Thêm nữa, từ sau 25 tuổi thì cứ 1 năm chụp MRI, sau 30 tuổi chụp tia X vú và MRI vú hàng năm thì tốt. Để phòng tránh tích cực thì có thể cân nhắc uống thuốc Tamoxifen, thuốc tránh thai hoặc có thể phẫu thuật.

Để phòng tránh ung thư buồng trứng thì khuyến cáo phẫu thuật cắt buồng trứng phòng tránh giữa độ tuổi 40~45 . Sự lo lắng quá về ung thư trái lại có thể có hại và tác dụng phụ phẫu thuật cũng có thể xảy ra nên dù có biến dị gen BRCA thì bất kể phương pháp nào phù hợp nhất với bản thân như : khám định kì, uống thuốc, phẫu thuật phòng tránh… bạn nên quyết định sau khi trao đổi tích cực với đội ngũ y tế rồi quyết định.

Sau khi kết thúc kinh nguyệt việc tự kiểm tra thực hiện sau ngày thứ 4 thì tốt , thời kì này vú mềm nhất nên có thể kiểm tra chính xác. Cách tự kiểm tra là bạn đứng trước gương quan sát kĩ liệu có nhìn thấy cục nhỏ trên vú hay núm vú bị chìm xuống hay không bằng mắt thường . Sau đó là tư thế đứng hay ngồi ,bạn thử thúc ngực lên nếu phát hiện triệu chứng bất thường mà trước đó không có thì phải đến bệnh viện trị liệu.