가족성 고콜레스테롤혈증은 조기진단·치료 중요
9월 4일은 2005년 한국지질·동맥경화학회가 처음 지정한 ‘콜레스테롤의 날’이다. 콜레스테롤은 늘 화두이지만 막상 어떻게 관리해야 하는지 모르는 국민들이 많다.
일단 콜레스테롤은 생명 유지를 위해 꼭 필요한 성분이다. 우리 몸속 세포막을 구성하고 에너지원으로 사용되며 음식물의 소화와 흡수에 필요한 담즙산의 원료로 작용하는 등 여러 주요한 역할을 담당한다.
이러한 콜레스테롤은 간에서 만들어져 각 장기로 이동하는데 이때 운반수 역할을 하는 것이 바로 HDL(고밀도지단백)콜레스테롤과 LDL(저밀도지단백)콜레스테롤이다. 다만 HDL콜레스테롤은 혈관에 좋은 역할을 하며 LDL콜레스테롤은 혈관에 나쁜 영향을 미쳐 적절한 관리가 필요한 것이다.
HDL콜레스테롤은 혈관에 쌓인 불필요한 콜레스테롤을 제거하는 청소부 역할을 한다. 반면 LDL콜레스테롤은 체내에 너무 많이 존재하면 혈관내피세포 밑에 있는 대식세포에 흡수돼 동맥경화증의 원인이 된다. 중성지방 역시 과다해지면 LDL콜레스테롤과 함께 동맥경화증을 유발해 심혈관질환 위험을 높인다.
따라서 심혈관질환 예방을 위해서는 HDL콜레스테롤수치는 높이고 LDL콜레스테롤 및 중성지방수치는 낮추는 것이 중요하다. 일반적으로 정상범위의 콜레스테롤수치는 총콜레스테롤 200mg/dl 이하, LDL콜레스테롤은 130mg/dl 이하, HDL콜레스테롤은 40mg/dl 이상, 중성지방은 150mg/dl 이하로 본다.
콜레스테롤수치는 혈액검사로 쉽게 확인할 수 있다. 전문가들은 건강해도 2년마다 콜레스테롤수치를 측정할 것을 권고한다. 당뇨병, 고혈압, 고령의 나이, 심혈관질환 가족력 등의 위험요인이 있으면 최소 1년에 한 번 측정하는 것이 좋다.
콜레스테롤이 음식을 통해 흡수되는 비율은 약 30% 정도에 불과하다. 하지만 약물치료가 필요할 만큼 콜레스테롤수치가 높아지는 것을 예방하려면 평소 건강한 식습관을 실천하는 것이 바람직하다.
가톨릭대 의정부성모병원 내분비내과 정채호 교수는 “총콜레스테롤을 높이는 동물성지방과 포화지방산의 섭취를 줄이고 등푸른생선, 견과류 등에 함유된 식물성지방을 고루 섭취할 것”을 권장했다.
육류를 섭취할 때는 지방 함량이 높은 갈비, 삼겹살보다는 목살, 등심, 양지 등 살코기 위주의 섭취를 권장하며 채소와 같이 먹는 것을 추천한다. 빵, 사탕 등 단당류를 포함한 다량의 탄수화물이 함유된 식품과 알코올은 중성지방수치를 높여 과다섭취에 주의해야 한다.
정채호 교수는 “또 규칙적인 운동은 양질의 콜레스테롤을 높여주기 때문에 식습관 개선과 더불어 수영, 자전거, 러닝 등의 유산소운동을 병행하는 것이 좋다”고 조언했다.
한편 건강한 생활습관과는 별개로 유전자 이상으로 인해 LDL콜레스테롤수치가 증가하는 경우도 있다. 바로 유전성질환으로 알려진 ‘가족성 고콜레스테롤혈증’이다. 이 질환은 혈중 LDL콜레스테롤농도를 조절하는 LDL수용체의 유전적변이로 인해 발생하며 자녀에게 50%의 확률로 유전된다고 알려졌다.
고려대안암병원 순환기내과 홍순준 교수는 “가족성 고콜레스테롤혈증환자는 건강한 사람보다 체내 콜레스테롤수치가 2~3배로 높아지면서 이미 중년 이전에 심혈관질환 발생위험이 5배 이상 높아질 수 있다”며 “그런데도 심혈관질환 발병 전까진 콜레스테롤수치가 높다는 것 외에 뚜렷한 증상이 없어 더욱 주의가 필요하다”고 강조했다.
가족성 고콜레스테롤혈증은 혈중 콜레스테롤수치, 심혈관질환 병력, 유전자검사 등 여러 지표를 종합적으로 고려해 최종 진단한다. 한국지질·동맥경화학회에 따르면 혈액검사에서 LDL콜레스테롤수치가 190mg/dl 이상이면 유전성향이 강한 가족성 고콜레스테롤혈증 가능성을 의심해볼 수 있다. 또 225mg/dl 이상이면 유전자돌연변이 보유 가능성이 높다고 보고됐다.
신체증상도 의심단서가 될 수 있다. LDL콜레스테롤이 힘줄이나 피부에 쌓이는데 아킬레스건에 생기는 불룩한 혹인 황색종이 대표적이다. 황색종은 팔꿈치관절이나 무릎에도 발생할 수 있다.
홍순준 교수는 “가족성 고콜레스테롤혈증으로 진단되면 심혈관질환 예방을 위해 적극 치료해야 한다”며 “체내 LDL콜레스테롤수치를 줄이는 약물치료와 더불어 식이요법과 운동요법 등 생활습관 개선을 병행해야 한다”고 말했다.
